Helgenomsekventering på halv kraft frem
Leder
Store anprisninger har været bragt i spil i skåltalerne om gevinsterne ved Nationalt Genom Center – en styrelse under Sundhedsministeriet, der med en milliard i ryggen fra Novo Nordisk Fonden og 100 millioner på statsbudgettet skal sikre bedre diagnosticering af patienter med sjældne sygdomme og generelt mere målrettet behandling.
Centret vil således ifølge fagfolk inden for og omkring centret »i den grad« være en gevinst for patienterne. De avancerede genetiske analyser fra centret skulle indvarsle et »paradigmeskifte« og være »helt unikke«. Sundhedsminister Magnus Heunicke og formanden for Danske Regioner, Stephanie Lohse, toppede i juni i år presbolden med en udtalelse om, at den personlige medicin og de genetiske analyser fra »dag ét skal direkte ud til patienterne og bidrage til en mere præcis diagnose og behandling«.
Spørgsmålet er, hvilken tidsregning ministeren og formanden pejler efter, for der er tydelige tegn i horisonten på, at der går både vinter og vår – og mange af dem – inden titusindvis af patienter med de sjældne sygdomme, som f.eks. kan være stofskifte-, bindevævs- eller neurologiske lidelser, kan hente hjælp fra centret og de helgenomsekventeringer, som ligger til grund for jagten på de særlige diagnoser.
Ingeniøren kunne således allerede i foråret fortælle om en påfaldende langsom start af spurten imod målet, hvor minimum 60.000 patienter skal tilbydes de omfattende genetiske analyser i løbet af 2024. Sidste år var der kun indberettet 42 af slagsen. Undervejs har processen med udvælgelse af de patientgrupper, der først skulle have deres genom analyseret, været forurenet af mistanke om inhabilitet hos den direktør, som betød, at udvælgelsen af patienter måtte gå om. I år er forventningen, at der sekventeres prøver fra 5.000 patienter.
Mindst lige så bekymrende er det, når regionerne risikerer at melde pas på at kunne levere på deres del af værdikæden. Der mangler simpelthen fagfolk, der lokalt kan stå for den analyse og fortolkning af rådata fra Nationalt Genom Center, som kan føre til en diagnose af en sjældent sygdom.
Supercomputere kan gøre en del af arbejdet, men der skal menneskelig vurdering til, blandt andet fordi vi mennesker har 60-70.000 varianter i vores dna, hvor vi adskiller os fra referencegenomet. Det kræver årelang uddannelse at konkludere, om en variant betinger en sjælden sygdom. På en af landets største afdelinger inden for området på Aarhus Universitetshospital har de således p.t. kapacitet til at gennemføre omfattende analysere og fortolke på dem for 150 patienter om året. Der er derfor virkelig lang vej til, at man som patient kan opleve sig hjulpet fra ‘dag ét’. Og det tager op til at år at oplære en læge eller en molekylærbiolog i disciplinen – en faggruppe, der i forvejen er mangel på.
Stephanie Lohse var allerede i juni i år ude med en advarsel om problemet – pakket godt ind i at ambitionen »kræver det en stor indsats fra os alle«. Det lugter af, at værdikæden og infrastrukturen ikke har været på plads, inden man skrev skåltalerne. Det er selvfølgelig mere end fornemt, at Novo Nordisk Fonden forærer danskerne et teknologihus, der kan bringe vores lægefaglige muligheder op på øverste niveau. Men hvis ikke der er styr på, hvordan den efterfølgende drift skal finansieres – og at vi har kompetencerne til det – er det et lysende eksempel på manglende rettidig omhu.
Helt grelt ser det ud, hvis patienterne bliver stillet forskelligt, alt efter hvilken region de er hjemmehørende i. Fra starten var løftet at »alle patienter får lige adgang til de nye muligheder«, men når man fra Odense Universitetshospital i Region Syd – Stephanie Lohses revir – endnu ikke har indsendt én blodprøve til sekventering og allerede nu erkender, at »det bliver svært at være på forkant«, så ser også den del af ambitionen ud til at have vanskelige kår.
Vi har i Danmark alle tiders mulighed for at blive førende ud i personlig medicin med Nationalt Genom Center og dermed også understøtte vores historie som en førende health tech-nation. Men det sker ikke med gode intentioner alene. Der må centrale kræfter fra regeringen på banen, som må prioritere den rette finansiering og infrastruktur – og bringe realisme ind i skåltalerne. Om ikke for Danmarks ry, så for de patienter, hvis liv kan afhænge af bedre diagnosticering og behandling.hm
