Gensekventering

Når Etisk Råd samles for at diskutere nye screeningsteknologier, vil også fostrets rettigheder komme under luppen.

For at få flere patienter igennem overlader Nationalt Genom Center nu hele den "våde" del af opgaven med helgenomsekventering til regionerne. Ændringerne koster otte medarbejdere jobbet, mens tre skifter arbejdsopgave.

De fleste sygdomme har en arvelig komponent, vi har bare ikke opdaget dem endnu. Vi er på detektivarbejde med laboratoriegenetikerne.

Skal Nationalt Genom Centers tidsplan overholdes, har Rigshospitalet halvandet år til at sekventere og databehandle tre gange så mange prøver, som det plejer.

Ikke mindst under covid-19-­pandemien har gensekventering været på alles læber. Men hvad går det ud på, og hvordan foregår det? Tag med på laboratoriet.

Nationalt Genom Center har indtil nu kun leveret helgenomsekventering til 1.500 patienter af de op mod 60.000, som er målet de næste to år frem. Centret står derfor overfor en "opgavetilpasning", der blandt andet flytter sekventeringsopgaver til regionerne.

Eske Willerslev og Ida Moltke er to af de forskere, som via nye metoder og hår fra indianerhøvdingen Sitting Bull for første gang har vist, at det er muligt at bruge stærkt nedbrudt dna til at fastslå slægtsskab.

De danske universiteter er gået i gang med at opbygge en ‘sandkasse’ af syntetiske patientdata, som studerende kan øve sig på uden at komme i konflikt med GDPR.

Tusindvis af danskere får undersøgt deres dna. Men der er lang vej til at læse den samlede datamængde.

Det kan blive svært at opfylde målet for Nationalt Genom Center om 60.000 genetiske analyser over de kommende tre år, mener overlæge. Regioner erkender, at det kan blive svært at undgå flaskehalse undervejs.