Hej Michael
Hvis det er en test fra 23andMe, så koster den ca 1.000 kr og købes on-line på deres hjemmeside. Illumina tilbyder også en fuld genom-sekvensering for ca 3.000 USD. Jeg vil anbefale det første, hvis du har interesse i dine gener.
Lars
Glenn,
Jeg noterer mig et enkelt udsagn, som jeg ikke helt kan se, hvilken sammenhæng det er taget ud af:
"Despite great breakthroughs in human genomics, disappointingly few improvements in clinical care have resulted to date"
Det er i hvert fald et udsagn, som jeg er meget uenig i. Det er reelt kun i de sidste ca 5 år, vi har kunnet bruge genomics i klinikken. På de 5 år har vi opnået en helt enorm forståelse og brugbarhed af genomics til klassificering af hvilken behandling f.eks kræftpatienter skal have men en lang række andre sygdomme kan opnå bedre diagnose, prognose og behandlingsvalg på grundlag af genomics.
Tillige er genomics ved at blive en fast komponent i al medicinsk udvikling som blandt andet skrevet om i denne blog.
hilsen lars
Jens,
Du har helt ret og dette er også tilfældet. Analyser har vist at der er særligt mange Loss of Function genvariater i gener som findes i flere kopier eller hvor der findes "paraloge" gener som det menes at kunne kompensere for den genetiske defekt. Dette ændrer dog ikke på konklusionen at et givent Loss of Function gen kan være et potentielt target for ny medicin.
Din sidste bemærkning om at der nok er en "ikke simpel grund" er i min bog også korrekt. Organiseringen af vores gener er uhyrlig kompleks og der pågår stor interaktion mellem generne - også megen interaktion vi endnu ikke kender til
Lars
Hej David
Nej det er det ikke. Det havde været mere rigtigt at giver søjlen overskriften "indikation".
Tak Lars
Hej Peter
Tak for kommentar og super godt link.
Jeg er helt overbevist om at vi vil den medicinske udvikling vil transformeres i de kommende år. Ligeledes vil vi også se at lægernes rolle i diagnose og behandling vil ændres da computere i højere grad vil overtage en del analysearbejdet som i fremtiden vil basere sig på big data inkl genomisk information.
lars
Hej Søren
Der er godt interview med PSA's opfinder her. Han er ked af at PSA bliver brugt til diagnose. Til overvågning af cancer efter operation, OK:
https://www.medscape.com/viewarticle/828854
lars
Hej Søren,
Mht PSA så er vi ikke uenige. Min pointe er netop, at selv de offentlige udbydere må til tider ty til brug af biomarkører, som har tvivlsom værdi.
På helt samme måde som du ønskede en PSA test, kan der være forhold, hvor en forbruger ønsker en indsigt i sine gener også selvom dette sker under betingelser, hvor der ikke gives nogen garantier. Ligesom at PSA resultatet ikke giver nogen garanti for præcis prostatakræft diagnose.
Sjov pointe med vores slagtesvin, men dem er der vist langt flere af end danskere!
Lars
Hej Hans,
Jeg er igang med analysen. Desværre er jeg afhængig af en bioinformatikker, som kan hjælpe mig. Jeg har ca 3,5 millioner SNPs (varianter) fra min fuldgenom sekvensering, et par millioner fra bead array analysen hos Illumina og ca 600.000 varianter fra 23andMe. Det er derfor, et noget større arbejde der forestår. Jeg skriver en blog om analysens resultater, når data er klar. Der er ca 300.000 varianter som deles mellem de 3 platforme og det er dem, som analysen vil omhandle. Den omtalte variant som berører Plavix aktivering, er varianten med navnet rs4244285. Lars
Ole og Thomas,
Tak for jeres kommentarer.
Grunden til at selskaber som Apple, Google mfl interesserer sig for dette er netop at de ønsker at lave en informations-platform, som kan bruges til at kommunikere bla diagnose ikke kun til lægestanden men også direkte forbrugeren.
Dette er blevet relevant da megen diagnose i fremtiden vil basere sig på big data og derfor vil være styret af algoritmer. Når først algoritmerne er på plads så kan langt flere data håndteres end nogen person kan håndtere i dag. Det er derfra kun en spørgsmål om at lave en interface til sundheds-personalet og en anden til forbrugeren.
Lars
prøv at læse mit blog-indlæg her:https://ing.dk/blog/om-gen-analyser-er-det-virkelig-god-journalistik-181072
Lars
Jeg har kun ros til Ingeniøren for at følge op på denne udvikling. Det er bare i min optik vigtigt at man kommer hele vejen rundt og også forholder sig yderst kildekritisk.
De test som 23andMe nu igen leverer til amerikanerne er baseret på absolut samme platform som altid og det er de samme biomarkører som tidligere. Det eneste der er ændret er papirarbejdet med FDA - det er på plads nu, der var intet før.
Der er i USA en meget stor kritik af FDA og FDAs holdning i disse sager. Man kan jo få den tanke, at FDA vil fastholde deres magtposition, som de jo ser eroderet af DTC test.
Når jeg bliver færdig med analysen af data fra de 3 genom-test jeg har fået lavet, skal jeg nok skrive om det her på bloggen. Men der er intet der tyder på, at den tekniske kvalitet ikke er i top. Hvis dette er sandt, så er der kun tilbage at diskutere den kliniske validitet og brugbarhed af de biomarkører der benyttes.
I den sammenhæng kan jeg jo minde om, at man på danske hospitaler i mange år har brugt PSA som biomarkør for diagnose af prostatakræft, på trods af at PSA ikke kan valideres ordentligt til dette formål. Vi skal altid igennem en proces hvor biomarkører skal modnes og dette gælder også biomarkører som skal bruges til at vejlede i livsstil.
Jeg ser frem de mange indlæg fra Ingeniøren og den tilhørende debat som jeg absolut hilsen velkommen.
Tak for kommentaren. Værdsat. lars
Claus S
Dette har intet med mine eller Exiqons produkter at gøre. Jeg eller Exiqon har intet at gøre i Direct To Consumer markedet.
Som nu nævnt for tredje gang, så er Direct To Consumer markedet stærkt voksende og der er bare hen over sommeren investeret flere hundrede millioner dollars i dette segment og det synes jeg fortjener at komme frem. Det kommer til at påvirke vores hverdag - også din. Der er ingen andre medier som skriver om dette i Danmark, så Ingeniøren skal have ros for at give spalteplads til denne information.
Bare i 2015 har 23andMe været omtalt med artikler i The New York Times, The New Yorker, CBS News, Time, Forbes.com, Fox Business og CNBC for bare at nævne et lille udvalg. Dette er meget seriøse medier. Jeg synes vi fortjener en højere grad af oplysning i Danmark, om hvad teknologi kan gøre for os.
Men bloggen kan fravælges, ligesom at du kan slukke for TV'et.
Hej Claus S
Jeg har i mange tidligere blogs nævnt mange andre Direct To Consumer selskaber (mindst 15 stykker med links). Der er dog ikke andre mig bekendt, der leverer en så udfordrende sundheds-analyse som 23andMe og til en så lav pris som denne.
Jeg har hverken venner eller ejerskab i 23andMe eller nogen upside i at omtale 23andMe. Men deres forretningsmodel imponerer mig.
Med hensyn til salg (opbevaring) af data er det jo idag den smarteste måde at skabe store værdier på. Nøglen i Googles, Twitters, Facebooks osv forretningsmodel er netop at "mine" data og sælge dette til industri og offentlige instanser. Garmin f.eks sælger information om logistik til byplanlægning mv. baseret på navigations produkter og fitness enheder - næppe noget brugerne er klar over, da de ved brugen af disse produkter skaber masser værdi for Garmin. I den henseende er 23andMe ikke meget forskellig, bortset fra at de opererer i genomics. Men konklusionen er stadig, at det "enabler" bedre diagnose og ny medicin, som kommer os alle til gode. Deres farmaceutiske partnere inkluderer bla. Pfizer og Genentech (Roche), som jeg er overbevist om, har styr på datasikkerhed og etik. De har ikke råd til andet.
Jeg vil gerne vende tilbage til den tekniske kvalitet, som jeg har en enestående mulighed for at vurdere, da jeg bla. har fået sekvenseret mit genom. Min plan er at sammenligne data fra de nu 3 måder, jeg har fået analyseret mit genom på, men det er en meget tidskrævende analyse.
Der er absolut brug for international lovgivning. Ikke kun på det her område men på en lang række andre områder indenfor genom analyse og ikke mindst inden for genom-editering.
der er tiltag på vej men det er nok umuligt at få implementeret en lovgivning som også bliver håndhævet i mange lande udenfor de traditionelle vestlige lande.
Det er blandt derfor jeg forsøger at oplyse om de her problemstillinger og udfordringer
Som forsker behøver man ikke have kendskab til navn og adresse, på dem der har doneret deres genom information til forskning. Der er gode muligheder i Danmark for at søge i diverse databaser ved at samkøre genom-data med andre data. Alt dette er beskyttet i lovgivningen og der skal gives særskilt tilladelse ved hvert enkelt forsøg.
Uden ovenstående vil vi ikke blive bedre til at diagnosticere og behandle sygdomme.
Claus,
Dette er ikke en reklame for 23andMe, men en vigtig oplysning om at selv meget avancerede analyser om dit genom kan købes på nettet uden om det offentlige sundhedssystem og uden at du behøver gå til lægen.
Min pointe med bloggen er at vise, at genom-analyser er ved at blive en almindelig forbrugsvare.
Der er nok mere end 100 Direct To Consumer selskaber i verden, som tilbyder forskellige former for genom-analyser. I Danmark har AthGene netop startet op med det formål at vejlede i træning og ernæring udfra information om forbrugerens genom information.
Claus,
Mig bekendt er der ingen selskaber der udbyder prenatal genom-analyse som kan bruges til at selektere det endnu ufødte barn mht til genetiske træk som høj risiko for Alzheimer eller hårfarve for den sags skyld. Teknisk er det muligt at gøre som Claus nævner.
Der er derimod mange, der udbyder en prenatal test til erstatning af fostervandsprøver. Prøven kan fortælle om alvorlige genetiske kromosomfejl som trisomi mv.
Pudsigt nok, så finder analysen ikke så sjældent også uopdaget kræft hos den gravide moder.
Der er mange etiske problemstillinger i disse nye teknologier, som kræver en god offentlig debat, for teknologien er kommet for at blive.
Tak for info. iPSYCH programmet er meget spændende og meget visionært. I mine øjne så er Lundbeck meget langt fremme med brugen af genomics i deres medicinske udvikling. Godt at høre at du vil deltage. Det betyder rigtig meget, at der er så mange med som muligt i sådanne forskningsprogrammer og det er særligt vigtigt, at have de familiemæssige genetiske relationer med, som du og din familie har tilbudt her. Lone Frank har et super afsnit i sin bog "Mit smukke genom" om hvordan Lundbeck baseret på en genom analyse kan stille Lones diagnose uden at kende til Lones medicinske historik (Lone lider af depressioner). Meget overbevisende.
Jeg kom jo for skade at nævne at Exiqon ville dele gen-test ud gratis til en lang række danskere. det er sandt. Men måden vi har gjort det på er at tilbyde testen til folk som arbejder i dette felt f.eks med lovgivning, vedledning, sundhed mv. Men også en lang række meningsdannere som f.eks journalister. Ideen var at fremprovokere en debat om genom-analyser hvilket også er lykkes. Der vil helt sikkert komme mere i pressen når diverse får resultatet af deres test. Jeg har derfor ikke mulighed for at give flere test væk da jeg har opbrugt min kvote. Testen kan selvfølgelig løkes hos 23andMe. Se også blog jeg netop skriver på.
Lars Kongsbak