Undersøgelse: Gentest af raske mennesker er ofte meningsløst
more_vert
close
close

Vores nyhedsbreve

close
Ved at tilmelde dig accepterer du vores Brugerbetingelser, og at Mediehuset Ingeniøren og IDA-gruppen lejlighedsvis kan kontakte dig om arrangementer, analyser, nyheder, tilbud mm via telefon, SMS og email. I nyhedsbreve og mails fra Mediehuset Ingeniøren kan findes markedsføring fra samarbejdspartnere.

Undersøgelse: Gentest af raske mennesker er ofte meningsløst

I undersøgelsen deltog 100 generelt raske mennesker i alderen 40 til 65 år. En ud af fem i testgruppen havde en genetisk variant, der normal fører til arvelige sygdomme, men kun få havde symptomer. Foto: Pixabay

Genomsekventering kan være et værdifuldt redskab for læger til diagnosticering af alvorlige og sjældne sygdomme.

Men når tilsyneladende raske mennesker får lavet en komplet DNA-test, der viser hvilke gener, de bærer rundt på, er relevansen noget mere uklar.

Det viser en ny, randomiseret undersøgelse af, hvad der sker, når ’raske’ mennesker får deres gener undersøgt. Undersøgelsen er den første af sin slags, skriver MIT Technology Review.

I undersøgelse, MedSeq, har forskere fra blandt andet Harvard Medical School foretaget en komplet DNA-test af 50 raske patienter og sammenlignet med 50 raske patienter i en kontrolgruppe.

En ud af fem havde mutation

Det har afsløret, at en ud af fem af patienterne har en mutation, der er årsag til en sjælden og arvelig sygdom.

Læs også: Nu kan du endelig tage en godkendt gentest af, om du er disponeret for Parkinsons

Forskningen konkluderer ikke entydigt, om det giver mening at lave gentest på ellers sunde mennesker.

For man ved ikke, hvor ofte en sygdom overhovedet vil udvikle sig, eller hvor ofte menneskerne slet ikke selv ved, at de potentielt bærer på de gener, hvis der er en sygdom, som er kendt i familien.

Uden symptomer

Ud af de 50 ’raske’ mennesker opdagede 11 af dem – svarende til 22 procent – at de havde en genetisk variant i en af de cirka 5000 gener. En variant som forbindes med sjældne, arvelige sygdomme.

Men overraskende nok havde stort set ingen af patienterne symptomer overhovedet.

Læs også: Topforskere i genetik: Vi er på vej mod personlig medicin 2.0

To af deltagerne havde f.eks. en genetisk variant, der er forbundet med hjerterytmeforstyrrelser, men den kardiologiske test var normal.

Det betyder, at de sikkert ikke lider af sygdommen og måske slet ikke vil komme til det.

Men gentesten gav også en forklaring på nogle problemer, som et par af patienterne oplevede. Blandt andre en 60-årig mand, der altid har haft problemer med at se i mørket. Gentesten afslørede, at det skyldes en arvelig øjenlidelse.

Kan have betydning for familiemedlemmer

I en kommentar til studiet lyder det fra USA’s rådgivende instans udi gener - National Society of Genetic Counselors – at resultaterne understreger, at andre faktorer end gener betyder noget i forhold til sygdomme – herunder alder, køn, livsstil og miljø.

Dermed kan man så heller ikke udelukke, at oplysninger om gener, der kan føre til sjældne, arvelige sygdomme faktisk vil være værdifulde for andre familiemedlemmer. Og derfor kan gentests alligevel have en betydning.

Sundhedsudgifterne steg efterfølgende

I kølvandet på de 50 dna-tests steg sundhedsudgifterne i øvrigt med 350 dollars i snit per person i de første seks måneder, når man sammenlignende med kontrolgruppen, der ikke havde fået foretaget en dna-test.

Læs også: 10 teknologiske tendenser, du bør kende: #5. Genterapi rykker for alvor

Forskerne ved ikke, om lægebesøg med mere var knyttet direkte til de svar, som deltagerne havde fået gennem gentesten. Men det vil være nærliggende at tro, at der er en sammenhæng, fordi folk ønsker at følge op på testens resultater.

Studiet er offentliggjort i Annals of Internal Medicine.