Topforskere i genetik: Vi er på vej mod personlig medicin 2.0
more_vert
close
close

Vores nyhedsbreve

close
Ved at tilmelde dig accepterer du vores Brugerbetingelser, og at Mediehuset Ingeniøren og IDA-gruppen lejlighedsvis kan kontakte dig om arrangementer, analyser, nyheder, tilbud mm via telefon, SMS og email. I nyhedsbreve og mails fra Mediehuset Ingeniøren kan findes markedsføring fra samarbejdspartnere.

Topforskere i genetik: Vi er på vej mod personlig medicin 2.0

Foto: Utah Genome Project

For knap tre år siden fortalte vi i Ingeniøren, hvordan teknologien inden for gensekventering udviklede sig med så rasende fart, at Moores lov fik baghjul – altså reglen om, at computeres regnekraft fordobles hvert andet år. Prisen på en gensekventering var dengang i frit fald, og NGS-maskiner (Next Generation Sequencing) væltede ud på hospitalerne. Den udvikling er siden fortsat - med et særlig markant dyk i prisen ved årsskiftet til 2015.

Læs også: Dna-sekventering har overhalet Moores lov

Udviklingen i prisen for gensekventering. (Illustration: National Human Genome Research Institute, NIH)

I dag er afkodningen af patienternes gener standard på de fleste danske hospitaler, især på kræftområdet. Men flere af de førende genetikere på området fornemmer et nyt paradigmeskifte, som er ved at ændre måden, lægerne bruger gensekventering på i diagnostikken. Flere taler om 'genomics 2.0' eller 'personlig medicin 2.0'.

En udfordring for danske læger er, at den samlede viden om sammenhænge mellem gener og sygdomme vokser voldsomt uge for uge. På hospitalerne bestiller man typisk kun gensekventeringer for udvalgte gener. Metoden er groft sagt, at lægen kigger på patientens symptomer, opstiller en hypotese, og bestiller en gentest for at se, om han har ret. Men den kultur skal vi væk fra ved at sekventere hele genomet med det samme, lyder det fra en af verdens førende genetikere, David Bentley, der er chefforsker i verdens største gensekventeringsfirma Illumina og som i dag har fokus på fuld genomsekventering. David Bentley var også en af hovedkræfterne i sekventeringen af det første menneskelige genom i Human Genome Project.

David Bentley, chefforsker i Illumina.

»I mange tilfælde afkræfter gensekventeringen lægernes hypotese, og så får de foretaget en ny for at kigge efter andre mutationer. Hvis de heller ikke findes, så gentager processen sig. Det tager tid, koster penge og kræver nye blodprøver. Med fuld genomsekventering har du hele materialet med det samme. Du kan stille alle spørgsmål, og i stedet for at se på patientens symptomer skal du lade genomet fortælle sin historie,« siger David Bentley.

Lægerne vil se flere genvariationer

Hele tiden finder forskere nye sammenhænge, som på Rigshospitalets afdelinger for brystkræft og æggestokkræft, hvor man for fire år siden screenede efter 4 til 5 gener, men i dag screener for 30. Samme udvikling ser man på afdelinger på Aarhus Universitetshospital, hvor man nu jagter 115 gener som forklaring på en særlig slags hjertestop, mens man sidste år kun kiggede på 90 gener.

Læs også: Kræftlæger i kapløb for at skaffe ny genetisk viden

»Det er en selvtillid og tradition hos vores kliniske genetikere, at de kan ramme rigtigt første gang ved at udvælge en lille gruppe gener. Men vi oplever også, at vi er nødt til at efterbestille nye tests, fordi vi intet fandt,« siger Torben Ørntoft, der er professor på Molekylær Medicinsk Afdeling på Aarhus Universitetshospital.

Men etik er også en grund til, at klinikkerne ikke sekventerer efter flere genvariationer. De vil nemlig helst undgå såkaldt uventede fund. Hvis en patient f.eks. er i behandling for en hjertefejl, og gentesten afslører en genetisk variation, der risikerer at give kræft eller Alzheimers, skal lægerne så fortælle patienten det? Det er et reelt dilemma for genetikerne, der altså vælger ikke at vide mere end nødvendigt.

Fuld genomsekventering eller ej?

Ifølge Torben Ørntoft er der en klar udvikling – inden for alle områder – mod at sekventere for stadigt flere gener. De største sekventeringer sker inden for områder som immundefekter, hjertefejl og hormonsygdomme, hvor prisen på en sekventering er omkring 10.000 kroner. Skulle man sekventere hele genomet, ville prisen ende på 40.000 til 50.000 kroner for en sekventering, og dertil kommer ekstra udgifter til fortolkning, som ville tage dagevis.

»De penge kan jeg ikke se i det danske sundhedsvæsen i øjeblikket,« siger Torben Ørntoft.

Ifølge David Bentley er det dog netop fuld genomsekventering, der hjælper forskerne, fordi den afslører nye sammenhænge, man ellers aldrig havde set. Den oplevelse har også klinisk genetiker Ellen Thomas, der leder Genomics England, hvor fuld genomsekventering af 100.000 mennesker inden 2017 er i fuld gang.

Læs også: Verdens største genprojekt forandrer patienters liv

»Vi ser mange sjældne mutationer, som vi aldrig har set før. Nogle befinder sig i områder, som vi ved, kan forårsage sygdomme, men i takt med at vi får data fra flere folk, ser vi i nogle tilfælde mutationer 'farlige steder', som er uden betydning. Det er med til hele tiden at øge vores viden,« siger hun.

Ifølge både Ellen Thomas og David Bentley er interessen for raske menneskers gener særligt stor, fordi det kan give viden om, hvad der beskytter folk mod sygdomme. Mange mennesker går rundt med mutationer, der er kendt for at forårsage sygdomme uden at have dem.

»Der er en stor uudnyttet gevinst, hvis vi kan sekventere folks gener flere gange i deres levetid. Det kan forebygge sygdomme som kræft og Alzheimers, og samtidig opdager vi genetiske ændringer, der sker under deres opvækst,« siger David Bentley.

Det lyder alvorligt og det er det vel egenligt også? Måske ikke for de 20% der har fået diagnosen schizofreni som klarere sig bedst? Det vil sig de 20% af den schizofrene patient gruppe der klarer sig rigtigt godt? Det vil sige den del af den den schizofrene patient gruppe der responderer ca 100% på den medicin der diagnosticeres. Dvs. at at 80% af patientgruppen responderer mindre godt på den tilbudte medicin. Og en femdeling af hele patientgruppen vil man se at den dårligste femtedel af patienterne slet ikke responderer på den tilbudte medicin!

Man kan nu inddrage medicin kritikere som Peter Gøtzsche og vel i sin yderste konsekvens ledes til at at påstå at med en effektiv medicin som kun gavner 20 % af patientgruppen 100% og 80% af patientgruppen langt mindre end 100%, påstå at virkningen af medicinen altså der hvor den virker 100% dvs for 1/5 af de svært psykotiske patienter er ren placebo? Og at medicinen efter Peter Gøtzches forskning er alt for farlig dvs giftig at give patienterne. Og i forlængelse af dette kan man lige så godt lade helt være med at behandle med antipsykotisk medicin. Enten virker det ikke (i 20% af de dårligste tilfælde) eller også virker det kun delvist (i 60% af tilfældene) og i de 20% af tilfældene hvor medicinen virker rigtigt godt kan det jo lige så godt være placebo effekt?

Måske er det klogt at holde fast at medicinen rent faktisk har en gavnlig effekt på 1/5 af patienterne? Og tage til efterretning at medicinen har en mindre gavnlig effekt på 3/5 af patienterne og slet ingen effekt på 1/5 af patienterne?

Man kan så stille spørgsmålene, er der tale om placebo i de 1/5 tilfælde det går godt eller mangler der medicinske molekyler i de 4/5 af tilfældene hvor det går mindre godt?

Jeg er ikke personligt i tvivl om at Peter Gøtzshe meta undersøgelser i længden ikke holder og det største problem er at der mangler medicinske molekyler!

Med venlig hilsen Peter Vind Hansen

  • 0
  • 2