Spørg Fagfolket: Hvorfor bliver nogen albino?
Vores læser Ida har spurgt:
Jeg er lidt nysgerrig på albinisme, hvordan foregår det? Er der tale omkring indavl på et tidspunkt i en families stamtræ, og hvis ikke, hvor kommer den tanke så fra?
Karen Grønskov, labmanager og seniorforsker på Klinisk Genetisk Afdeling på Rigshospitalet, svarer:
Albinisme (også kaldet okulocutan albinisme, eller OCA) er en recessiv sygdom, hvor øjne, hud og hår er påvirket. Der findes også en form, som kun rammer øjnene (oculær albinisme), som er bundet til X-kromosomet. Albinisme findes i alle etniske grupper og hos mange dyr.
Vi kender på nuværende tidspunkt syv gener, der er associeret med OCA (TYR, OCA2, TYRP1, SLC45A2, SLC24A5, LRMDA, DCT), samt et gen, der er associeret med OA (GPR143). Nedenstående omhandler OCA.
Læs også: Spørg Fagfolket: Kan jeg træne laktosetoleransen op igen?
At en sygdom er recessiv, betyder, at begge de kopier, man har af det ansvarlige gen (både den kopi, man har arvet fra sin mor og fra sin far), ikke fungerer, som de skal, for at sygdommen kommer til udtryk. I tilfældet med albinisme betyder det altså, at hvis de to kopier, man har af TYR-genet, er inaktive, får man albinisme. På samme måde med OCA2, TYRP1 osv.
Hvis begge kopier er inaktive hos bare ét af de seks gener, får man albinisme. Det betyder ikke noget, hvis kun den ene kopi er ramt (så er man anlægsbærer), og det betyder ikke noget, hvis man har én kopi, ramt i flere gener.
Dvs. at begge forældre til en person med albinisme er anlægsbærere for albinisme med en ændring i det samme gen (begge har enten ændring i TYR eller i OCA2 osv.).
De behøver ikke at være indgifte, for forældrene kan godt have to forskellige ændringer i genet. Forældrene kan selvfølgelig godt være indgifte, og i så fald er det samme ændring på begge kopier af genet. Vi kender på nuværende tidspunkt flere end 400 forskellige ændringer i TYR-genet, som kan lede til albinisme.
Vi er alle sammen anlægsbærere for recessive sygdomme, men sygdommen kommer kun til udtryk hos vores børn, hvis partneren er anlægsbærer for samme sygdom, og barnet har arvet de to kopier med ændringer. Det vil forekomme hos 25 procent hos børnene (50 procent bliver raske anlægsbærere, og 25 procent er raske med to kopier uden ændringer).
Læs også: Spørg Fagfolket: Hvor gammelt er mennesket designet til at blive?
I Danmark forekommer albinisme hos ca. 1 ud af 17.000, men det veksler på verdensplan. F.eks. er der områder i Afrika, hvor albinisme er mere udbredt pga. af en hyppig ændring i OCA2.
I områder, hvor albinisme er meget udbredt, kan det skyldes, at der i en ancestor, dvs. en forfader, er opstået en ændring i et af de berørte gener.
Hvis befolkningen så af en eller anden grund er blevet indsnævret, og en gruppe herefter er vokset igen på baggrund af ancestoren med ændringen i genet, kan denne specifikke ændring blive udbredt i gruppen.
Jeg ved ikke, hvor det med indavl – eller at forældrene er indgifte, som det rettelig hedder blandt mennesker – kommer fra, men det er klart, at hvis man i en familie har en ændring i et af albinisme-generne, og man gifter sig med sin fætter eller kusine, er der jo en risiko for at han/hun har samme ændring.
Men man kan sagtens få albinisme, uden at ens forældre er indgifte, de skal bare have en ændring hver i samme albinisme-gen.
Læs også: Spørg Scientariet: Hvorfor har mennesker og fugle ikke samme type kromosomer?
Vi betragter mest albinisme som en øjensygdom. Det viser sig bl.a. ved nedsat syn og nystagmus (urolige øjne) samt lysfølsomhed.
På vores breddegrader skiller man sig ikke synderligt ud, selvom man ikke har så meget pigment. Men det er selvfølgelig anderledes i andre befolkninger med mere pigment, hvor det kan være et stort socialt problem at være meget lys, når andre er mørke.
Men at mangle pigment er egentlig ikke det, der er årsag til albinisme. En person fra Afrika kan have albinisme og have meget mere pigment end en person fra Skandinavien uden albinisme. Pigmentering i hud og hår varierer afhængig af, hvilket gen der er ramt, men øjensymptomerne er meget ens i alle former for albinisme.
Der findes syndromer (Hermansky-Pudlak-syndrom og Chediak-Higashi-syndrom), hvor albinisme er et af symptomerne, men hvor man har andre mere alvorlige symptomer også, herunder leverpåvirkning, påvirkning af immunsystemet og blødningstendens. At disse syndromer findes, er årsagen til, at det er vigtigt at genetisk udrede personer med albinisme.
Læs også: Spørg Fagfolket: Hvorfor var det kun de gamle europæere, der spredte sygdomme?
Vi kan ikke behandle albinisme (endnu). Der har været forsøg i USA, men foreløbig er der ikke fundet noget, der rigtig virker. Albinisme er også så sjældent (og folk synes sjældent, det er et stort problem herhjemme), så vi som udgangspunkt heller ikke tilbyder partnerscreening. De par, der har fået et barn med albinisme, kan få en prænatal diagnostik, hvis de ønsker det, men det gør de stort set aldrig.
Vi leder stadig efter flere gener og nye genetiske mekanismer, der kan forklare albinisme for at kunne stille en genetisk diagnose (de gener, vi kender på nuværende tidspunkt, forklarer ikke alle personer med albinisme).
Med nye metoder finder vi nye ændringer i genomet, som er patogene. Sidste år fandt en gruppe i Frankrig et nyt gen, og i 2013 fandt vi i et samarbejde med andre forskere et gen (LRMDA), som giver albinisme. Det var et projekt, som tog udgangspunkt i albinisme på Færøerne, som er en genetisk isoleret befolkning.
Vi har nu et projekt, som er finansieret fra Novo Nordisk Fonden med en gruppe i Pakistan, hvor vi leder efter nye gener.
