Riget har et tilbud: Få kortet over hele din arvemasse med hjem
more_vert
close
close

Vores nyhedsbreve

close
Ved at tilmelde dig accepterer du vores Brugerbetingelser, og at Mediehuset Ingeniøren og IDA-gruppen lejlighedsvis kan kontakte dig om arrangementer, analyser, nyheder, tilbud mm via telefon, SMS og email. I nyhedsbreve og mails fra Mediehuset Ingeniøren kan findes markedsføring fra samarbejdspartnere.

Riget har et tilbud: Få kortet over hele din arvemasse med hjem

På afdelingen for Genomisk Medicin på Rigshospitalet oprenser man DNA fra blodprøver, og sender materialet videre til gensekventeringsmaskinen. Illustration: Hanne Kokkegård

Når Rigshospitalet fra nytår modtager en patient, som muligvis lider af en medfødt arvelig sjælden sygdom, vil patienten som en del af standardbehandlingen blive tilbudt at få kortlagt hele sit genetiske arvemateriale på tre milliarder basepar til hjælp i diagnosticeringen.

Hidtil har man hos patienter kun kortlagt de 50 millioner basepar, hvor man ved, at genvariationer er årsag til omkring 5.000 sygdomme.

Men en helt ny gensekventeringsmaskine kan lave helgenom-sekventering af op til 48 patienter om ugen med hjælp fra DTU Risøs supercomputer, Computerome.

»Vi får mulighed for at kigge efter genfejl i de øvrige cirka 99 procent af genomet, som vi ikke har været i stand til at kigge på tidligere, hvis vi ønsker det. Samtidig bliver vi i stand til at lave en bedre kortlægning af den ene procent,« fortæller civilingeniør og bioinformatiker Rasmus Lykke Marvig, der er ansvarlig for det bioinformatiske analysearbejde i Enhed for Genomisk Medicin på Rigshospitalet.

»I dag fisker vi ved hjælp af molekylærbiologiske teknikker den ene procent ud af materialet, inden vi sekventerer prøven. Men teknikken er ikke helt perfekt, så derfor er det faktisk bedre at ‘trawle hele søen igennem i stedet for at fiske i den’,« uddyber han.

Mere målrettet behandling

Ifølge professor på Klinisk Genetisk Klinik på Rigshospitalet Anne-Marie Gerdes er perspektivet at kunne tilbyde mere målrettet behandling og helst også redde flere liv.

Læs også: Dilemma: Vil du kende alle defekter i dine gener?

»Helgenom-sekventeringen har rigtig stort potentiale. Vi er godt i gang, men den nye teknologi giver formentlig et ekstra boost og skaber mulighed for at lave flere forskningsprojekter, så vi fremadrettet bliver endnu bedre til at udvikle mere målrettet medicin til gavn for patienterne,« siger hun.

Det nye dna-sekventeringsudstyr kommer fra Illumina, der er blandt verdens førende producenter af den type udstyr. Maskinen ankom sidst i oktober, og lige nu kører man tests på den for at se, om resultaterne matcher resultaterne for de 50 mio. basepar fra den maskine, man bruger i dag, og sammenligner også med en kendt referenceprøve fra USA.

Den første patient med en sjælden immundefekt har fået kortlagt sin arvemasse med den nye teknologi. Eftersom patienten allerede er grundigt undersøgt med andre teknikker, vil man muligvis ikke kunne finde noget nyt i arvemassen, som kommer til at gavne patienten behandlingsmæssigt på nuværende tidspunkt.

Men alle data kommer – hvis patienten giver samtykke til det – ind i en database og vil måske kunne gavne fremtidige patienter og patienten selv, fordi man kan matche det med andre lignende tilfælde, og efterhånden vil man også få mere viden om genomet.

»Det er ikke sikkert, at vi finder et positivt fund i alle patienter. Men for nogle kommer det til at få en betydning; det er der ingen tvivl om,« siger Rasmus Lykke Marvig.

Finder svar hos hver femte patient

Med den nuværende metode har man i cirka 20 procent af tilfældene fundet genfejl, der er med til at diagnosticere og forklare, hvorfor patienten er syg. I nogle af de tilfælde har det betydning for patientens behandling, f.eks. ved stamcelletransplantation, hvor det er vigtigt at være sikker på, hvad patienten fejler. I andre tilfælde finder man altså genfejlen, der gør patienten syg, uden at det nødvendigvis kan forbedre behandlingen.

Læs også: Genredigering på sprøjte skal kurere genetiske sygdomme

»Selv i de tilfælde er det noget værd, fordi patienten får ­vished for, hvorfor vedkommende er syg. Samtidig kan det, afhængig af hvil­ken type genfejl der er tale om, have en betydning for patientens familie.

Så selvom man ikke nødvendigvis kan ændre behandlingen af patienten, kan et genetisk svar bruges til noget meget vigtigt,« siger Rasmus Lykke Marvig.

DTU Risø finder gen-afvigelser

Selve processen foregår ved, at den kliniske afdeling på Rigshospitalet sender en blodprøve fra patienten til laboratoriet. Der bliver dna’et oprenset fra blodet, og så bliver prøven gensekventeret i den nye maskine.

Datafilen bliver via en fiberforbindelse sendt til den nationale supercomputer Computerome på DTU Risø. Her bliver data processeret, så man finder de genetiske varianter – altså basepar, der afviger fra dét, man har defineret som normalen (referencegenomet).

Data bliver sendt retur fra Computerome, og så fortolker eksperterne på Rigshospitalet data og ser, om afvigelserne passer med den viden, man har om gener forbundet med konkrete sygdomme.

Bidrager til et samlet billede

Afvigelserne bliver også set i sammenhæng med den kliniske information om patienten, f.eks. scanninger eller blodprøver, så dna-sekventering er med til at sammenstykke en diagnose for patienterne.

Læs også: Amerikaner ændrer sine gener for at få større muskler

»Hvis man måler lav enzymaktivitet i blodet og samtidig finder en genetisk variant i det gen, der koder for det enzym, har man pludselig to forskellige datatyper, der peger på, at der er noget galt med det protein. Hvis proteinet så samtidig er kendt for at have en virkning i forhold til en sygdom, begynder vi at kunne stykke et billede sammen,« siger Rasmus Lykke Marvig.

Rigshospitalet vurderer, at kapaciteten på 48 patienter om ugen er dækkende.

»Tidligere har man kigget på enkelte gener hos få patienter, men efterhånden får vi mere viden om, hvilken betydning arvemassen har for sygdomme. Og når det samtidig er blevet billigere at lave genetiske tests, får vi flere patienter, så vi forventer at skulle udvide,« siger han.

Civilingeniør og bioinformatiker Rasmus Lykke Marvig, der er ansvarlig for det bioinformatiske analysearbejde i Enhed for Genomisk Medicin på Rigshospitalet, står her ved gensekventeringsmaskinen. Illustration: Hanne Kokkegård

I øvrigt har Danske Regioner besluttet at oprette Nationalt Genom Center, i forbindelse med at man også har en strategi for udvikling af personlig medicin, hvor forebyggelse, diagnostik og behandling endnu mere tilpasses patientens og sygdommens individuelle genetik og biologi. I den kontekst er patientens genetiske profil en af de afgørende løftestænger ligesom Rigs­hospitalets nye muligheder med helgenom­sekventering.

Vejen er brolagt med gener

For nylig har forskere ved ­Aarhus Universitetshospital/Aarhus Universitet fundet en ny mutation i et gen, som giver alvorlig arvelig hjertesygdom og risiko for pludselig uventet hjertedød. Den viden gør, at to patienter har fået indopereret en specialiseret pacemaker.

Så fremtiden er her allerede, fortæller danske Kasper Lage, der gennem ti år som lektor ved Harvard Medical School og Broad Institute i USA har ledet en forskningsgruppe, der arbejder med genetik og populationsgenetik:

»Der er et enormt potentiale i det her i forhold til behandling, forebyggelse og diagnosticering af sjældne sygdomme. Det er jo ny forskning, for de første artikler kom ud i 2008 og 2010, så vi er altså nærmest lige gået i gang. Og der er allerede gode eksempler på, hvor det her er enormt brugbart.«

Underligt at ovenstående ikke bliver nævnt med et ord.
Diskussionen om Dansk Genom Center er ellers tydelig i andre kredse.
Emner som datasikkerhed kryber man også udenom i en næsegrus beundring for teknikken.

Ingen tvivl om at den kan hjælpe i fremtidig behandling, især ved personspecifik medicin, men man skal se på helheden

  • 5
  • 3

Ja lad dig ikke lokke. Regeringen ønsker dine data for de er mange penge vær. Som belønning tømmer Medicinalindustrien dine og Regionernes lommer.
Regeringen er allerede i færd med at forberede salg af dit DNA gennem vævs registret og her kan du melde fra, at det ikke må anvendes til forskning, så Medicinalindustrien ikke kan få fingre i det.
Følg debatten her: https://www.facebook.com/ThomasBirkKristia...

  • 4
  • 7

Med medicinrådets anbefaling om IKKE at anbefale Spinraza som standardbehandling af muskelsvindssygdommen SMA (og mere på vej), selv om der indtil nu ikke har været en behandling overhovedet - med eneste begrundelse at effekten ikke er proportional med prisen, er der startet en lavine mod private sundhedsforsikringer.

Pt. ville min søn på 8 år med SMA II være bedre stillet hvis vi havde været en alm. mellem indkomst familie i USA med en privat sundhedsforsikring i stedet for som nu hvor han bliver nægtet behandling alene på baggrund af en anbefaling.

Spinraza er godkendt til behandling af SMA af både EMA og FDM og alligevel politiserer Medicinrådet ved at sætte effekt overfor økonomi. Undrer mig at lægerne ikke har råbt vagt i gevær nu da de ikke længere er behandlende men reduceret til sygepassere https://dagensmedicin.dk/medicinraadet-sig...

  • 1
  • 6