Rekord: Riget fandt kilde til gen-sygdom på under fire døgn

Blot 3 dage, 18 timer og 9 minutter tog det, fra blodprøven blev modtaget hos Enhed for Genomisk Medicin, til genetikerne hos Klinisk Genetisk Klinik havde et resultat.

Ikke i form af en konkret diagnose, men et billede af kroppens 3 milliarder basepar med en række konkrete bud på de steder på genomet, hvor der var sket en mutation, nedarvet eller spontan, som specialister efterfølgende kunne undersøge nærmere.

På Rigshospitalet har genetikere siden nytår helgenomsekventeret 25 akut syge børn med sjældne genetiske sygdomme i jagten på et svar, og i marts satte de ny hastighedsrekord.

»Det er helt sikkert det hurtigste i Danmark, men også på verdensplan er det en meget hurtig undersøgelse for sådan en type analyse,« fortæller civilingeniør og bioinformatiker Rasmus Lykke Marvig, som er ansvarlig for bioinformatikken i Center for Genomisk Medicin.

Hurtigere end exom-sekventering

Siden 2014 har Enhed for Genomisk Medicin foretaget de såkaldte exom-sekventeringer på 2.000 patienter med sygdomme, som krævede et kig i dna’et. Ca. tre ud af fire var kræftpatienter og resten hovedsageligt patienter med sjældne genetiske sygdomme.

Exomet udgør blot en enkelt procent af det samlede genom, dog er der tale om den kodende del, som forskerne i forvejen kender bedst og finder flest sygdomme ud fra, så metoden har for så vidt været solid nok og på det tidspunkt billigere end helgenomsekventering, fortæller Rasmus Lykke Marvig.

Dog tog exom-sekventeringen en hel uge at foretage, fordi exomet først skulle ‘fiskes ud’ af helgenomet, og selv om et par dage fra eller til ikke burde betyde det store, så er der tale om dyrebar tid.

»Hvad angår sjældne sygdomme, er det ofte akut syge børn, som måske har en mutation, der gør, at de ikke kan komme af med bestemte stoffer i cellerne. Der kan få timer gøre en stor forskel i at finde en målrettet behandling,« fortæller Rasmus Lykke Marvig.

Rigshospitalet har på nuværende tidspunkt sekventeret 25 akut syge børn siden årsskiftet og forventer i år at kunne sekventere 200 patienter fra forskellige sygdomsgrupper til en pris af cirka 10.000 kr. pr. sekventering med udpegning af mulige mutationer på dna’et.

I nogle tilfælde vil også forældre blive genomsekventeret, for hvis de ikke har symptomer, kan svaret ligge de stedet på dna’et, hvor barn og forældre adskiller sig fra hinanden.

»Når vi trækker forældrenes genetiske baggrund fra, har vi bedre mulighed for at finde den genetiske variant, som gør patienten syg – vi skal jo finde nålen i høstakken iblandt de 3 mia. basepar i patientens genom,« siger Rasmus Lykke Marvig.

Kan finde flere varianter

Foruden tidsperspektivet i at helgenomsekventere forventer genetikerne også at kunne finde flere varianter af specifikke sygdomme, selv om det endnu er for tidligt at konkludere, hvor stor forskellen er mellem at exom-sekventere og helgenomsekventere, fortæller Finn Cilius Nielsen, professor og chef for afdelingen.

»Alene det at kunne give den mest præcise diagnose har stor værdi, uanset muligheden for at finde en kur efterfølgende. Det betyder, at patienten ikke skal trækkes gennem flere år med prøver og analyser for at finde ud af, hvad der er galt. Vi kan tidligt rådgive patienterne på et kontrolleret grundlag, og ofte vil vi i det mindste kunne oplyse om forløbet af sygdommen,« siger han.

Det kan for et forældrepar have særdeles stor betydning, hvis det viser sig, at en given sygdom ikke kan helbredes, understreger overlæge Elsebet Østergaard fra Klinisk Genetisk Klinik, som rådgiver patienter og forældre.

»Hvis der ikke er noget at gøre, er det rarere for forældrene at få barnet med hjem den sidste tid i stedet for at være indlagt på Rigshospitalet, og det kan være vigtig viden at kende genetikken i forhold til, hvis forældrene ønsker flere børn,« siger hun.

Det hører dog heldigvis til sjældenhederne, at der ikke kan iværksættes en form for behandling, og efter de foreløbig 25 genomsekventeringer i år, blev der hurtigt fundet diagnoser for de 8.

Hvad angår de 17 børn, der ikke blev diagnosticeret, er de blevet sendt videre i systemet for at finde svaret andetsteds, og i nogle tilfælde bliver forældrene kaldt ind til genetisk rådgivning.