På jagt efter arvelige sygdomme: »Vi kan kun tolke på to procent af helgenomundersøgelsen«

Plus7. oktober 2021 kl. 13:041
På jagt efter arvelige sygdomme: »Vi kan kun tolke på to procent af helgenomundersøgelsen«
Illustration: Bigstock/Rost-9.
Tusindvis af danskere får undersøgt deres dna. Men der er lang vej til at læse den samlede datamængde.
Mie Stage
Mie Stage
Journalist
Artiklen er ældre end 30 dage
Mie Stage
Mie Stage
Journalist

To læger fra Rigshospitalet gjorde for nylig en interessant opdagelse.

Flere patienter var gennem årene mødt op med feber, blodpropper og inflammationer i væv og blodkar, men hvad mon de fejlede? Det kunne skyldes alt muligt, og der manglede nogle brikker for at kunne stadfæste en egentlig diagnose.

Indtil amerikanske læger for et års tid siden udgav en artikel, hvor de beskrev, hvordan en mutation i UBA-1-genet hos mænd kunne føre til netop dette syndrom. Det var en meget sjælden mutation, men den var der.

Gratis adgang i 30 dage

Tegn et gratis prøveabonnement og få adgang til alt PLUS-indhold på Ing.dk, Version2 og Radar, helt uden binding eller betalingsoplysninger.

Alternativt kan du købe et abonnement
remove_circle
Har du allerede et PLUS-abonnement eller klip?
close

Velkommen til PLUS

Da du er ved at tilmelde dig en gratis prøve beder vi dig hjælpe os med at gøre vores indhold mere relevant for dig, ved at vælge et eller flere emner der interesserer dig.

Vælg mindst et emne *
Du skal vælge en adgangskode til når du fremover skal logge ind på din brugerkonto.
visibility
Dit medlemskab giver adgang
Som medlem af IDA har du gratis adgang til PLUS-indhold, som en del af dit medlemskab. Fortsæt med MitIDA for at aktivere din adgang til indholdet.
Fortsæt med MitIDA
Oplever du problemer med login, så skriv til os på websupport@ing.dk
Abonnementsfordele
vpn_key
Fuld adgang til Ing.dk, Version2 og Radar
Fuld digital adgang til PLUS-indhold på Ing.dk, Version2 og Radar, tilgængeligt på din computer, tablet og mobil.
drafts
Kuraterede nyhedsbreve
Det seneste nye fra branchen, leveret til din indbakke.
Adgang til andre medier
Hver måned får du 6 klip, som kan bruges til permanent at låse op for indhold på vores andre medier.
thumb_up
Adgang til debatten
Deltag i debatten med andre kloge læsere.
1 kommentar.  Hop til debatten

Jobs

Dine job
Vis alle

Fortsæt din læsning

Debatten
Log ind eller opret en bruger for at deltage i debatten.
settingsDebatindstillinger
1
Nis Schmidt
7. oktober 2021 kl. 23:22

»Der er rigtig meget i genomet, som vi ikke kan analysere og tolke på i dag. Så i første omgang kommer vi nok kun til at fokusere på omkring to procent af de mange data, vi får. Det er også det, vi allerede gør i dag,« siger han til Ingeniøren.

Ud fra fx ovenstående kan man (igen) få mistanke om, at der simpelthen ikke er styr på software optimeringen. Som man også så det i 2017 da "EPIC Helth" systemer var blevet fordansket og ydeevnen pænt sagt "gik fløjten". Klassisk sekventiering spalter DNA i stumper, som man derefter "resekventierer". Det er der, computere kommer i billedet! Linket herunder er til en relativt troværdig engelsksproget tekst om emnet.

Exome sequencing

  • more_vert
    • insert_linkKopier link