Nye maskiner læser dit genom i rekordtempo

Livets alfabet – i form af de dobbeltspiraler, der findes i alt levende her på Jorden – kan nu læses på få timer.

Forrest i den udvikling rider det amerikanske biotekfirma Illumina, der med sin teknologi har erobret 70 procent af verdensmarkedet for dna-sekventering.

Illuminas sekventeringsmaskiner fanger de basepar, der udgør bindingerne mellem de to spiraler, der snor sig om hinanden i dna’et. Bindingerne kan også sammenlignes med trin på en trappe, og de består af basepar bestående af adenin (A), guanin (G), thymin (T) eller cytosin (C).

Et trin består altid af et basepar, og den såkaldte baseparringsregel siger, at A altid danner par med T, mens G altid danner par med C.

Få fejl og nemme at afsløre

Illumina-maskinerne deler dna’et op i små stykker og trækker bestemte baser ud for at farve dem. De farvede baser bliver så ‘skubbet’ hen til dna-stumperne for at undersøge, hvilke de vil binde sig til. Hvis f.eks. et A binder sig til en dna-stump, så vil baseparringsreglen afsløre, at den har fundet et T. Ved at gentage den proces millioner af gange kan Illumina-maskinerne afkode dna’et. Og metoden har en fordel frem for andre, fortæller Simon Rasmussen, der er adjunkt på Center for Biologisk Sekvensanalyse ved DTU og til daglig underviser og arbejder med behandling af data fra dna-sekventering.

Ifølge Simon Rasmussen findes der i dag ingen dna-sekventeringsmaskiner, som ikke laver fejl, men når Illumina-maskinerne begår fejl, så er fejlene nemmere at opdage end de fejl, andre maskiner begår.

Hvor andre maskiner ofte læser en eller flere baser for meget eller for lidt, kommer Illumina-maskiner i stedet til at bytte et basepar ud med et andet – og den type fejl kan afsløres ved at gentage den samme sekventering igen og igen.

Teknologien forældes på et år

Samtidig læser Illuminas typisk helt op til 400 millioner basepar på 10 dage, mens den tidligere metode, kaldet Sanger-metoden, på samme tid kun kunne nå at læse omkring fire millioner basepar. Det var Sanger-metoden, der blev brugt til at læse det første menneskelige genom, som er på tre milliarder basepar.

Som andre forskere verden over får Simon Rasmussen udført en del af sin dna-sekventering i Beijing, hvor BGI (Beijing Genomics Institute) med støtte fra staten har indkøbt over 160 Illumina-maskiner for at vinde et marked, hvor efterspørgslen eksploderer.

I dag går udviklingen så hurtigt, at mængden af data, man får for f.eks. 1.000 dollars, bliver fordoblet hver sjette til ottende måned.

»Det betyder jo, at når du afslutter et forskningsprojekt på et år, så er din teknologi til sekventering allerede forældet for længst. Det går ufattelig stærkt, og vi ser nu en revolution inden for forskningsverdenen og sundhedsvæsnet,« siger Simon Rasmussen.