Når lægerne fælder en genetisk dom: 'Ikke alle ønsker at kende deres skæbne'
SpeciallægeTue Diemer og laboratoriegenetiker Inge Søkilde Pedersen foran Illumina-sekventeringsmaskinen på Aalborg Universitetshospital. Illustration: Aalborg Universitetshospital.
De fleste sygdomme har en arvelig komponent, vi har bare ikke opdaget dem endnu. Vi er på detektivarbejde med laboratoriegenetikerne.
Artiklen er ældre end 30 dage
På Aalborg Universitetshospital kigger Inge Søkilde Pedersen på sekvenser af DNA.
Hun er klinisk laboratoriegenetiker på Afdeling for Molekylær Diagnostik med særligt fokus på personlig medicin og jagter svar på, hvilke genvarianter, der kan ligge til grund for bestemte sygdomme.
Hun viser en trioanalyse frem, hvor både mor, far og barn er blevet gensekventeret med henblik på at finde en bestemt arvelig variant, som har givet forsinket udvikling hos barnet.
Abonnementsfordele
Fuld adgang til Ing.dk, Version2 og Radar
Fuld digital adgang til PLUS-indhold på Ing.dk, Version2 og Radar, tilgængeligt på din computer, tablet og mobil.
Kuraterede nyhedsbreve
Det seneste nye fra branchen, leveret til din indbakke.
Adgang til andre medier
Hver måned får du 6 klip, som kan bruges til permanent at låse op for indhold på vores andre medier.
Adgang til debatten
Deltag i debatten med andre kloge læsere.
