Milepæl nået i kortlægning af danskernes genom
Kortlægningen af danskernes arvemasse er i fuld gang, og nu er det fulde genom på 30 ud af 150 danskere blevet kortlagt i meget høj kvalitet. Kortlægningen er sket gennem samarbejdet GenomeDenmark, og resultaterne er offentliggjort i tidsskriftet Nature.
GenomeDenmark er blevet til som en dansk reaktion på, at mulighederne i gensekventering er eksploderet de seneste år. Det er sket i takt med et voldsomt prisfald på at udføre sekventeringen. Den udvikling vil Danmark være på forkant med, og derfor er førende læger, forskere og it-folk gået sammen om at kortlægge et såkaldt referencegenom bestående af arvemassen fra 50 danske familier.
Sådan foregår gensekventering
Kortlægningen har ikke til formål at løse et bestemt problem, men er nærmere en platform for en lang række forskningsmuligheder. Læger kan udvikle bedre medicin, genetikere kan opdage sygdomme, og forskere kan få en bedre forståelse af vores evolution.
Læs også: Nyt center skal kortlægge danskernes gener
»Vi har for første gang, helt fra bunden, kortlagt genomerne for et stort antal mennesker, og vi kan derfor bedre end nogensinde før undersøge de genetiske variationer, der er imellem mennesker,« siger DTU-lektor Simon Rasmussen, der koordinerer det praktiske arbejde.
GenomeDenmark tæller 50 forskere fra de helt store spillere herhjemme som DTU, Aarhus Universitet, Københavns Universitet, Innovationsfonden og den kinesiske samarbejdspartner BGI-Europe, fremgår det af en pressemeddelelse.. BGI har selv en afdeling i København, og det er på afdelingens ti HiSeq Illumina-maskiner, at generne bliver sekventeret.
Læs også: Nye maskiner læser dit genom i rekordtempo
Inden for et år forventer GenomeDenmark at alle 50 familier, 150 danskere, har fået deres genom sekventeret, og så står mulighederne åbne:
»Et dansk referencegenom er en del af grundlaget for en udvikling mod mere individualiseret diagnose og behandling, der er afhængig af fuld viden om hver patients arveanlæg,« siger professor ved Københavns Universitet Karsten Kristiansen.
Læs også: Her vil gensekventering revolutionere verden
Med referencegenomet kan forskerne også se, om genetiske variationer hos en patient afviger markant fra den almindelige dansker, og på Aarhus Universitet mener postdoc Søren Besenbacher ligefrem, at vi kan blive klogere på menneskets oprindelse:
»Med de nye data kan vi direkte observere nye mutationer og estimere, hvor mange mutationer der sker hver generation. Med denne viden kan vi for eksempel korrigere estimaterne for, hvor lang tid det har taget, siden evolutionen skilte menneskerne fra aberne,« siger han.
Etiske udfordringer
GenomeDenmark-projektet åbner også for en naturlig diskussion om databeskyttelse, som forskergruppen har været nødt til at tage stilling til. Menneskets genom-information er nemlig unik for den enkelte og skal beskyttes mod misbrug. Derfor ved forskerne i GenomeDenmark ikke selv, hvilke personers genomer de arbejder med. Donorernes dna er nemlig kun mærket med anonyme koder. Forskerne offentliggør heller ikke genomer fra enkeltpersoner, men kun gennemsnitlige data fra de mange deltagere.
