menu close Teknologiens Mediehus
person Konto arrow_drop_down
Målet er helgenomsekventeringer af 60.000 danske patienter inden udgangen 2024. Sidste år lød forventningen på 5.000 i løbet af 2021. Men i slutningen af maj i år havde kun 1.500 borgere fået kortlagt deres arvemateriale.
Det Nationale Genom Center (NGC) er langt fra sine mål om helgenomsekventering af udvalgte danske patienter, og som Ingeniøren skrev i sidste måned, har de utilfredsstillende resultater fået NGC til at ændre på sin organisation.
Med sig fører det afskedigelse af otte medarbejdere og flere eksterne konsulenter, mens tre fastansatte flyttes til nye opgaver. Og så indføres der kvalificeret ansættelsesstop, så der ikke kan ansættes flere end de nuværende 75 årsværk, med mindre helt nye kompetencer skal findes.
Det viser en aktindsigt, som Ingeniøren har fået fra genomcentret og som chef for NGC’s direktionssekretariat Christian Dubois uddyber. Samtidig bekræfter Ingeniørforeningen IDA overfor Ingeniøren, at der blandt de otte afskedigede er tre IDA-medlemmer.
Som Ingeniøren tidligere har beskrevet, er den primære konsekvens af omstruktureringerne, at en række opgaver flyttes fra NGC til Region Midtjylland og Region Hovedstaden i form af Molekylær Medicinsk Afdeling (MOMA) på Aarhus Universitetshospital og Afdeling for Genomisk Medicin (GM) på Rigshospitalet. Af aktindsigten fremgår disse opgaveflytninger på følgende vis:
Artiklen fortsætter under illustrationen
Chef for NGC’s direktionssekretariat Christian Dubois sætter ord på, hvad ændringer betyder i praksis. Han forklarer, hvordan de to regionale laboratorieafdelinger helt fra etableringen af genomcentret har varetaget våddelen af sekventeringerne på vegne af NGC. Altså modtaget blodprøver, gennemført sekventering og indsendt data til NGC, som indtil nu har stået for kvalitetssikring og efterfølgende frigivelse af data til brug for regionerne.
»Vi har nu flyttet hele processen fra blodprøve til kvalitetssikret data ud til de to laboratorier, fordi regionerne allerede har lignende aktiviteter og derfor kompetencer til opgaven,« siger sekretariatschefen og forklarer, hvordan overflytningen sker inden for rammen af den eksisterende aftale med regionerne.
»Hovedbudskabet er, at vi har gjort konstruktionen enklere for at accelerere inflowet af helgenomsekventeringer i den nationale infrastruktur,« siger Christian Dubois.
Når hele produktionsflowet af helgenomsekventeringerne på denne måde flyttes fra NGC’s til regionernes laboratorier, får det Ingeniøren til at stille spørgsmålstegn ved, hvor godt genomcentret har løftet de opgaver, som centret i sin tid blev etableret for at løse. Blandt andet med milliard-støtte fra Novo Nordisk Fonden.
I Lov om Nationalt Genom Center lyder det blandt andet: »Nationalt Genomcenter udvikler og driver fælles, landsdækkende informationsinfrastruktur for personlig medicin, herunder en landsdækkende infrastruktur til udførelse af genomsekventering og opbevaring af oplysningerne i en national genomdatabase.« Det mener, Christian Dubois fortsat, at genomcentret lever op til.
»I lovgrundlaget og forarbejderne til NGC fremgår, at NGC har til formål at drive en national infrastruktur til helgenomsekventering, og til det formål at etablere en national supercomputer, hvor data kan processeres i samarbejde med regionerne. Den opgave løser vi fortsat,« siger Christian Dubois.
Han fremhæver, hvordan NGC spiller en central rolle i national vidensopbygning både i forhold til sekventeringsflowet og etablering af en national genomdatabase. Samtidig vil NGC fortsat fungere som en samlende national aktør, eftersom den nationale pipeline ligger på NGC’s supercomputer, som laboratorierne i Aarhus og København gør brug af, når indsamlet data skal processeres. Derudover har NGC mulighed for at indkøbe licenser og fortolkningsværktøjer, som vil være ekstra dyre at gøre tilgængelige for regionerne alene.
»Det er vigtigt med en national infrastruktur. Det skaber værdi, når vi kan få samlet og samkørt tingene,« siger Christian Dubois, der som eksempel nævner muligheden for genomspecifikt valg af medicin til kræftpatienter.
Der er ifølge Christian Dubois flere årsager til, at det fortsat kun er et begrænset antal af de planlagte 60.000 patienter, som har fået glæde af WGS’erne. Opgaven med at etablere en national infrastruktur har ganske enkelt været meget kompleks.
»De administrative processer har taget tid. Eksempelvis har vi haft en del opgaver med at få databehandleraftaler på plads med regionerne,« siger Christian Dubois.
Eftersom databehandlingen af helgenomsekventeringerne foregår på den nationale supercomputers pipeline, fungerer NGC som databehandler for regionerne. Sekretariatschefen forklarer, hvordan de nødvendige aftaler og dataansvar nu er på plads, hvilket blandt andet åbner op for, at regionerne som dataansvarlige kan vælge individuelle værktøjer til videre fortolkning. Noget, der ikke var muligt i den gamle organisering.
»Det springende punkt er dog, at vi nu har alle patientgrupperne på plads,« siger Christian Dubois med henvisning til, at de 17 patientgrupper, der får tilbud om helgenomsekventering, nu er udvalgt.
»Hele vejen rundt er setuppet klar nu. Langt om længe,« siger sekretariatschefen, som derfor forventer en acceleration i antallet af patienter, der kommer gennem helgenomsekventeringen.
Organisationsændringerne er ifølge aktindsigten trådt i kraft pr. 1. juni, mens det fremgår af aktindsigten, at ændringerne vil give mulighed for hurtigere prøvesvartid og »Tilbud om WGS til alle godkendte patientgrupper inden sommerferien inkl. somatiske«. Ifølge Christian Dubois modtager NGC nu prøver fra seks patientgrupper og forventer at kunne begynde at modtage genomdata fra de resterende patientgrupper efter sommerferien.
