Omkring 50 millioner mennesker verden over menes at lide af den arvelige og livstruende blodsygdom seglcellesygdom; enten som syge eller som bærere af genfejlen og med risiko for at overføre sygdommen til børn.

Nu har et forskerhold fra Université Paris Descartes tilsyneladende kureret en teenagedreng ved hjælp af genterapi.

Og det kan være et regulært gennembrud for genterapi til behandling af almindelige genetiske sygdomme, skriver New Scientist, selv om det prismæssigt nok ikke vil være et behandlingstilbud ret mange steder i verden.

Danner seglformede røde blodlegemer

Mennesker med sygdommen danner unormale seglformede, røde blodlegemer på grund af en genfejl i produktionen af proteinet hæmoglobin, så der i stedet dannes en slags underenhed af hæmoglobin kaldet beta-globin.

Genfejlen betyder, at de røde blodlegemer, der ellers skal transportere ilt rundt i kroppen, kan blokere blodkar og hindre blodgennemstrømningen ved at klumpe sig sammen. Samtidig lever de sejlformede blodlegemer kortere tid end normale, og det kan føre til blodmangel hos patienterne.

‘Anfaldene’ give voldsomme smerter, og med tiden opstår der skader på organer, og den gennemsnitlige levealder for patienterne er op imod 30 år kortere end hos raske.

Stamceller fra knoglemarven

Hidtil har den gængse behandling været blodtransfusioner, der skal løsne blodpropperne og bøde op for blodmanglen. Knoglemarvstransplantationer kan også behandle sygdommen, men kun én ud af ti donorer opfylder betingelserne, så det lykkes kun sjældent.

I det eksperimentelle patientforsøg på AP-HP Necker-Enfants Malades Hospital and Imagine Institute i Paris har forskerne udtaget stamceller fra den dengang 13-årige drengs knoglemarv og givet dem ekstra-muterede versioner af det gen, der koder for beta-globin. De muterede versioner var designet til at forstyrre drengens defekte proteiner, så de holdt op med at klumpe sig sammen.

Man førte derefter stamcellerne tilbage i drengens krop, og efter tre måneder producerede hans krop normalt hæmoglobin.

Syv andre patienter bliver også behandlet

I dag er drengen 15 år, og alle blodprøver viser, at han er helbredt for blodsygdommen. Nu følger lægerne drengen og syv andre lovende patientforsøg tæt for at se, om genterapi kan være patienternes redning.

Forskningsprojektet er netop offentliggjort i tidsskriftet New England Journal of Medicine.