Gen for knogleskørhed fundet

Det islandske firma Decode Genetics har fundet tre varianter af gen som tredobler risikoen for at udvikle knogleskørhed.

Decode indsamlede blod fra 1000 islandske patienter som led af knogleskørhed. Ved at sammenligne det genetiske materiale med selskabets gen-database, var det muligt at identificere et gen på kromosom 20, kaldet BMP2 (Bone Marphogenetic Protein-2).

De islandske forskere, under ledelse af Dr. Unnur Styrkarsdottir fandt tre variationer af det specifikke gen som tredoblede risikoen for at udvikle knogleskørhed.

Dansk firma udførte kontrol-undersøgelse

Undersøgelsen blev gentaget med en dansk gruppe af personer, og her viste der sig overensstemmelse med de islandske resultater. Den danske del af undersøgelsen er blevet udført af Center for Clinical and Basic Research A/S i Ballerup.

Speciallæge dr. med og direktør Claus Christiansen fremhæver forbedret diagnostisk og udviklingen af nye lægemidler som de vigtigste resultater af det islandske fund:

»Hvis nu vi kan vise, at genet regulerer stof X, så kan vi måske udvikle et lægemiddel som kan påvirke stof X,« siger Claus Christiansen og pointere, at kun er første skridt som nu er tager:

»For eksempel ved vi stadig ikke hvilke gener, som regulerer hvor meget kalk knoglerne mister.«

Knogleskørhed eller lav knogledensitet er udbredt blandt ældre, især kvinder, som har passeret overgangsalderen. Personer med knogleskørhed har stor risiko for at brække især ben og hofter ved fald.

Det anslås at der i USA årligt er én million brækkede knogler, som skyldes knogleskørhed. Det koster det amerikanske samfund cirka 64 milliarder kroner (ti milliarder dollar) per år.

En person, som bærer en af de tre varianter af BMP2, vil ikke med sikkerhed udvikle knogleskørhed, men risikoen er tre gange højere - og det er derfor muligt tidligt at sætte ind med forebyggende behandling.