Hele menneskets genom er nu kortlagt. Helt tilbage i 1994 meldte franske forskere ud, at de havde nået denne milepæl, og sådan lød det også for 20 år siden, da samme nyhed ryddede forsider rundt om i hele verden og også blev omtalt her på Ingeniøren. Men denne gang holder den vist 100 procent.
For 'hele' menneskets genom kan vist gradbøjes. Forskere manglede tilbage omkring årtusindeskiftet fortsat stykker af kortet over menneskets samlede arvemasse, men med forbedret teknologi og metoder til at læse DNA er det dog nu endelig lykkedes at nå i mål med at sekventere menneskets genom fra start til slut.
Da Celera Genomics og International Humane Genome Sequencing Consortium for godt 20 år siden præsenterede »deres første udkast til det menneskelige genom, som revolutionerede området for genomik«, manglede de stadig at kortlægge otte procent af genomet. Det indhenter næsten 100 forskere bag den fuldstændige sekventering i en endnu ikke-fagfællebedømt forskningsartikel med titlen ‘The complete sequence of a human genome’ publiceret på videnskabsserveren bioRxiv.
»Ved at adressere de resterende otte procent af genomet har Telomere-to-telomere-konsortiet (T2T) afsluttet den første virkeligt komplette 3.055 millioner basepar-sekventering af menneskets genom, hvilket udgør den største forbedring af det humane referencegenom (en slags opslagsværk, som læger og genforskere kan slå op i, red.) siden dets oprindelige frigivelse,« fremgår det af forskningsartiklen.
Læs også: Verdens største genprojekt forandrer patienters liv
Rettede fejl åbner for ny forskning
Det opdaterede referencegenom indeholder ifølge forskerne bag kortlægningen blandt andet 200 millioner ikke tidligere kortlagte DNA-basepar, heriblandt 2226 såkaldte paraloge gener, der er resultatet af genduplikationer, hvoraf 115 af dem forudsiges at kode vores proteiner.
Derudover mener forskerne at have rettet en række tidligere fejl i den tidligere kortlægning af menneskets genom, og at det nu fuldstændigt kortlagte referencegenom åbner op for nye muligheder for at undersøge de mere komplekse regioner af menneskets arvemasse.
Læs også: Granskning af mutationer kan hjælpe med at afsløre nye bølger af virus
Officielt færdigt i 2003
Human Genome Project blev officielt erklæret færdig i 2003 »på trods af den funktionelle betydning af de manglende eller fejlagtigt kortlagte regioner,« noterer forskerne, som tilføjer, at der var »begrænsede fremskridt« i de efterfølgende år i forhold til at kortlægge resten af menneskets genom.
Dette skyldtes blandt andet, at datidens sekventeringsteknologier var domineret af »billige, højkapacitets-metoder, der kun kunne sekventere et par hundrede basepar ad gangen«.
Læs også: Ny maskine tidobler hastigheden af dna-sekventering
»Imidlertid har de seneste fremskridt inden for langlæst genomsekventering og samlingsmetoder muliggjort komplet samling af individuelle menneskelige kromosomer fra telomer (en gentagen basesekvens, der udgør kromosomers ender, red.) til telomer uden huller,« fremgår det af forskningsartiklen.
