Første stof sendt på markedet, der erstatter defekte gener
more_vert
close
close

Vores nyhedsbreve

close
Ved at tilmelde dig accepterer du vores Brugerbetingelser, og at Mediehuset Ingeniøren og IDA-gruppen lejlighedsvis kan kontakte dig om arrangementer, analyser, nyheder, tilbud mm via telefon, SMS og email. I nyhedsbreve og mails fra Mediehuset Ingeniøren kan findes markedsføring fra samarbejdspartnere.

Første stof sendt på markedet, der erstatter defekte gener

Illustration: Spark Therapeutics

Den amerikanske læge- og levnedsmiddelstyrelse FDA har for første gang godkendt brugen af et stof, der korrigerer en arvelig øjensygdom.

Stoffet hedder Luxturna (voretigene neparvovec-rzyl) og har vist sig af afhjælpe de typer af medfødt nethindesvind, Lebers kongenitte amaurose, og retinitis pigmentosa, som er forårsaget af en mutation i begge kopier af RPE65-genet.

Mutationen viser sig ofte ved en kraftig nedgradering af synet allerede fra spædbarnstadiet, mens andre tager til med alderen. Sparks Therapeutics Inc. som står bag produktet understreger, at det er vigtigt, at der stadigvæk er funktionelle celler i øjet for at stoffet virker.

Stoffet indeholder en korrekt kopi af RPE65-genet samt et velafprøvet virus, der kan hjælpe med adgangen til cellerne. Det sprøjtes ind i øjet med en tynd nål og bidrager på den måde med den rigtige ’opskrift’ til produktionen af det vigtige protein, som er med til at omdanne lys til et elektrisk signal på nethinden.

Risiko for tilbagefald

Behandlingen kræver en forudgående gentest, for mutationer på flere end 200 forskellige gener skal give synssvækkende øjensygdomme, og Luxturna virker altså kun på dem, der har forstyrret RPE65-genet.

41 patienter har i løbet af de forgangne ti år fået sprøjtet Luxturna ind i øjet, og forsøgene har været succesrige, skriver Sparks Therapeutics selv. Virksomheden peger på, at fase 3-forsøgene viste, at 93 procent af patienterne efter et år stadigvæk oplevede generelle synsforbedringer ved forskellige lysniveauer. 72 procent af patienterne kunne således bestå en Spark-fabrikeret synstest ved en svag lyskilde på 1 lux efter et år.

Dog viser et studie fra MRC Institute of Genetics and Molecular Medicine, University of Edinburgh, at de fleste patienter vil opleve tilbagefald i løbet af ca. seks år, og derfor undersøges muligheder for genbehandling nu, skriver CNN, som blandt succeshistorierne dog fremhæver en ung sanger, kendt i USA fra et talentshow.

Han er blevet behandlet efter stort set at have været blind de første 12 år af hans liv og understreger over for CNN, at det nu er muligt at se publikums ansigter.

Åbner op for andre typer behandling

To andre stoffer til genterapi er tidligere på året blevet godkendt af FDA, men de fungerer helt anderledes. De er beregnet til at modificere patientens immunsystem, så det bliver bedre til at angribe sygdomsfremkaldende celler.

Det første, Kymriah, blev godkendt i sommer, og behandler leukæmi ved at gøre patientens egne immunceller stærkere over for kræftcellerne. En lignende metode blev i efteråret godkendt i form af stoffet Yescarta, som ligeledes hjælper immunsystemet med at slå hårdt ned på kræftceller.

FDA anslår, at i USA vil 1.000-2.000 patienter kunne få glæde af Luxturna, som også åbner muligheder for andre typer genterapi til behandling af arvelige sygdomme.

»Jeg er sikker på, at genterapi bliver en bærende kraft i behandlingen, og måske kureringen, at mange af vores frygteligste og mest genstridige sygdomme,« slår Scott Gottlieb fra FDA fast pressemeddelelsen.

Luxturna kommer på markedet i foråret 2018.

Undskyld for OT, men bed blot mærke i at defekten ikke bare er nitte, men kongenitte.

On topic, men med al den ballade der har været om dyr medicin, hvad koster denne behandling mon?

  • 2
  • 0

Sparks offentliggør først priserne i næste måned, men det har været vurderet rundt omkring blandt analytikere, at prisen godt kan løbe op i 1 mio. USD pr. patient.

  • 5
  • 0

Cool, så er det kun rige svin der kan sprøjte det i sig. Resultatet af bivirkningerne er at de udsletter sig selv. Jeg går 100% ind for produktet.

  • 0
  • 13