Første barn behandlet med kommerciel genterapi
more_vert
close
close

Vores nyhedsbreve

close
Ved at tilmelde dig accepterer du vores Brugerbetingelser, og at Mediehuset Ingeniøren og IDA-gruppen lejlighedsvis kan kontakte dig om arrangementer, analyser, nyheder, tilbud mm via telefon, SMS og email. I nyhedsbreve og mails fra Mediehuset Ingeniøren kan findes markedsføring fra samarbejdspartnere.

Første barn behandlet med kommerciel genterapi

Et eller andet sted i Europa – måske i Danmark – befinder der sig et par forældre sandsynligvis lettet for en ellers ubegribelig og livstruende byrde.

En byrde som moderne genteknologi kan eliminere for dem. For deres barn blev født med en enkelt, men særdeles alvorlig og dødbringende genfejl kaldet ADA-SCID (adenosine deaminase deficiency- Severe Combined Immune Deficiency).

En genterapi kaldet Strimvelis, ejet af medicinalfirmaet GlaxoSmithKline, har nemlig vist at kunne kurere ADA-SCID. Strimvelis er nu blevet anvendt for første gang i kommerciel sammenhæng. Det er ligeledes verdens første kommercielle genterapi-behandling af et barn.

Hvorvidt barnet med ADA-SCID rent faktisk er blevet kureret for stedse er dog for tidligt at kunne sige.

’Det eneste, jeg kan tilføje, er, at det vil tage en del tid, inden den egentlige eller fulde effekt kan evalueres. Havde der været større komplikationer eller bivirkninger, ville vi ganske givet have fået besked qua de sikkerhedssystemer og procedurer, vi opererer indenfor,’ skriver Christoffer Jensen, medicinsk direktør for GlaxoSmithKline i Danmark og Island i en mail til Ingeniøren.

Genfejlen ødelægger babyers immunsystem

ADA-SCID er farlig, fordi genfejlen ødelægger babyers immunsystem, så de er yderst sårbare overfor infektioner. Selv de mest harmløse bakterier kan være dødbringende.

Mange nyfødte med ubehandlet ADA-SCID når kun at leve i to år, fordi genfejlen også kan resultere i manglende evne til at vokse og udvikle sig normalt, hvilket især resulterer i problemer med leveren og nyren.

Takket være Strimvelis kan det defekte gen, som afstedkommer ADA-SCID, blive rettet og erstattet med et velfungerede gen.

Behandlingen fandt sted i Italien

Denne første kommercielle behandling med Strimvelis fandt sted på en klinik i Italien i marts. Det er næsten et år, efter at behandlingen blev godkendt til salg i Europa i maj 2016.

Italienske Fondazione Telethon har udviklet selve kuren og afhændet rettighederne til Strimvelis til GlaxoSmithKline.

GlaxoSmithKline ønsker ikke at oplyse patientens nationalitet, eller hvordan den dyre genterapikur blev betalt.

At der skulle graves dybt i lommerne, hersker der dog ingen tvivl om. Listeprisen for Strimvelis er på 4,4 millioner kroner. Til gengæld kommer Strimvelis også med en virker-genterapien-ikke-får-du-pengene-tilbage-garanti.

Sjælden lidelse medfører tidlig død

David Vetter tilbragte sit 12-år korte liv i et sterilt plastikkammer på grund af hans krops manglende evne til at bekæmpe infektioner forårsaget af en enkelt genfejl. Foto: Baylor College of Medicine Photo Archives

Syndromet for Severe Combined Immune Deficiency kaldes også populært for Bubble Boy-discease. En betegnelse opstået, efter at forældrene til amerikanske David Vetter stod offentligt frem i 1970´erne.

På grund af sin genfejl og deraf dårlige immunsystem måtte David Vetter afskærmes for bakterier.

David Vetter tilbragte sit 12-år korte liv i et sterilt plastikkammer - først på hospitalet og siden indkapslet i et tilsvarende sterilt kammer stillet op i hjemmet. Den menneskelige kontakt foregik med plastikhandsker.

Læs også: Grønt lys for genterapi i USA

Takket være enzymbehandlinger fik han sit liv forlænget, men David Vetter døde af kræft som følge af en Epstein-Barr-virus introduceret i hans knoglemarv i et forgæves forsøg på at kurere hans lidelse.

GlaxoSmithKline har tidligere fra 2007 og opefter behandlet andre børn med ADA-SCID i eksperimentelle behandlinger. Af de tolv, der deltog i forsøg med Strimvelis, er samtlige stadig i live tre år efter endt behandling.

’Når der er tale om sjældne sygdomme, vil der i sagens natur være et yderst begrænset beslutningsgrundlag. Men de patienter der har fået behandlingen forud for markedsføringstilladelsen har det godt,’ beretter Christoffer Jensen, medicinsk direktør for GlaxoSmithKline i Danmark og Island.

Uhelbredelige sygdomme kan blive helbredelige

Disse få, men omvendt gode resultater har banet vej for, at firmaet altså nu kan tilbyde Strimvelis-genterapien i kommerciel sammenhæng til hele sundhedssektoren efter godkendelsen fra det Europæiske Lægemiddelagentur tilbage i maj 2016.

ADA-SCID er ligesom 3.000 andre sjældne og alvorlige medfødte lidelser mere eller mindre at betragte som uhelbredelige. Men kvantespring indenfor genterapi inden for de seneste to til tre år er nu ved at vende op og ned på den medicinske verden.

Kommercielle, kliniske afprøvede genterapier ligesom Strimvelis er derfor nu langsomt ved at indfinde sig i sundhedssektoren.

Brugen af virus til genterapi har været under udvikling i cirka 30 år. Vores viden om de forskellige vira, og deres egenskaber er fortsat langt fra dækkende. Men nogle af fordelene er vi alvor begyndt at nyde godt af nu.

Screening halter bagefter

Blot 30 børn i Europa og USA bliver årligt født med ADA-SCID. Så udviklingen af Strimvelis med en begrænset kundegruppe og omfattende udviklingsudgifter bliver næppe nogen pengemaskine, hvilket nok heller ikke kommer bag på GlaxoSmithKline.

Men viden fra kommercialiseringen af genterapi-kuren kan bane vej for mere indbringende genterapier og andre behandlingsprincipper, såfremt det lykkedes at udvikle genterapier mod mere udbredte sygdomme baseret på genfejl.

I forbindelse med den europæiske godkendelse af Strimvelis sidste år udtalte doktor Sven Kili fra GlaxoSmithKline sig om potentialet i en video.

»Nu hvor vi ved, hvordan vi behandler ADA-SCID, drejer det sig mere om at få udbredt behandlingen og især om at få en ordentlig screening i forbindelse med nyfødte. For mens screeningen for ADA-SCID er udbredt i USA, halter visse steder i Europa stadig bagefter,« sagde Sven Kili.

Se doktor Sven Kili fra GlaxoSmithKline berette om Strimvelis og hvilke andre genterapier, som medicinalfirmaet satser på at kommercialisere i de kommende år.

Andet eksempel på kommerciel behandling

Strimvelis er det andet eksempel på en kommerciel, klinisk godkendt genterapi-behandling, som er kommet i handlen og anvendt på en patient.

I 2012 blev stoffet Glybera godkendt blandt andet i Danmark og tre år senere anvendt på en patient.

Modtageren af genkuren var en 43-årig tysk kvinde diagnosticeret med arvelig lipoproteinlipasemangel.

Sygdommen ses kun i cirka en til to ud af en million mennesker. På grund af et defekt gen er folk, der lider af sygdommen, ikke i stand til producere nok af et vigtigt fedtnedbrydende enzym og har ofte betændelse i bugspytkirtlenmavesmerter, samt forstørrelse af leveren og milten.

Med Glybera introducerer man en funktionel kopi af det ellers defekte gen. Ved hjælp af en modificeret virus indsættes det fungerende gen i kroppens muskelceller, som derefter bliver i stand til at producere enzymet selv.

Glybera kaldes også for verdens dyreste medicin, idet genterapien, udviklet af UniQure, koster 6,8 millioner kroner.

Netop den høje pris kan påvirke udviklingen af andre genterapier. Aktørerne på markedet holder derfor øje med, hvordan GlaxoSmithKline forsøger at udbrede brugen af Strimvelis i Europa.

En af aktørerne med øjne på stilke er givetvis Spark Therapeutics. Firmaet har meddelt, at de vil søge om godkendelse hos de amerikanske sundhedsmyndigheder i år om en genterapi imod blindhed.

Mulig kur mod smertefuld sygdom

Andre lovende genterapier er også i pipeline takket 30 års genterapi-forskning, som nu bærer frugt.

»Man har fået optimeret de vira, der bruges til genterapi, så de er langt mere effektive til at aflevere et raskt, altså ikke-defekt gen, og langt mere sikre at bruge end før i forhold til bivirkninger. Derudover har vi fået en bedre forståelse af flere genetiske sygdomme, som gør, at vi kan anvende genterapi på disse,« siger Rasmus O. Bak, som er post.-doc. ved Stanford University School of Medicin med speciale i genterapi.

Rasmus O. Bak er førsteforfatter på et studie publiceret i Nature. I studiet beskriver han og de øvrige forskere, hvordan man kan tage blodstamceller fra patienter og redigere et gen, så det fungerer effektivt, hvorefter blodstamcellerne sættes tilbage i patienten.

Hans fokus har været på en kur mod seglcelleanæmi, en sygdom som giver titusinder af mennesker en for lav blodprocent, træthed, organsvigt, smerter og en tidlig død.

Læs også: Klar til genterapi på mennesker

Rasmus O. Bak og hans kolleger er på vej med en genterapikur mod seglcelleanæmi, idet de forventer at udføre kliniske forsøg på mennesker i begyndelsen af næste år.

Du kan læse mere om Rasmus O. Baks forskning og om baggrunden og perspektiverne indenfor genterapi i vores top ti-liste over teknologiske tendenser værd at holde øje med. Læs mere her.

Ufatteligt hvad vi mennesker kan udrette.

Gid fanden havde det faktum, at vi skal bruge halvdelen af vores energi på at udvikle og anvende våben, udelukkende for at forsvare os mod hinanden...!

  • 5
  • 1

Gen terapi, gen-manipulation, CRISPR teknik.

Bioteknologi og computer-teknologi går hånd i hånd og med internettets direkte "instant knowledge" er mulighederne formiddable.
Om få år er vi kureret for alt, helt bogstaveligt alt.

Fantastisk udvikling, som vi må håbe ikke får samme skæbne, som GMO afgrøder og HPV vaccine, i Danmark.

  • 0
  • 1