Få din personlige dødsårsag for 5.000 kr.

Du har næsten ikke kunnet sove i nat. Der er nu gået lidt over en måned, siden du sendte en lille blodprøve på et stykke filterpapir til den kinesiske virksomhed GENoTech, der som den første virksomhed i verden tilbyder at kortlægge dine gener på kort tid.

Du er bekymret, fordi amerikanske forskere mener at have fundet de gener, der gør dig disponeret for en blodprop i hjernen. Din far døde netop af en blodprop i hjerne, og du har en mistanke om, at du også har anlæg for det.

Brevsprækken går og lyden af den lille pakke, der rammer gulvet når dit soveværelse. Du pakker den op, og inde i ligger der en USB-nøgle med GENoTEChs logo på. Du sætter dig hen til computeren og sætter USB-nøglen i...

Fagre nye verden

Ovenstående er endnu ren fiktion lige som firmaet GENoTECH. Men det kan snart blive til virkelighed.

For bare otte måneder siden, fik den verdensberømte amerikanske molekylærbiolog James Watson, der opdagede dna-strukturen i 1953, overrakt sit genom på en dvd fra firmaet 545 Life Sciences og for kun godt tre måneder siden offentliggjorde forskeren og dna-forretningsmanden, Craig Venter, sin egen samlede dna-kode i det videnskabelige tidsskrift Public Library of Science Biology.

Samme Craig Venter har i øvrigt udlovet en belønning på 50 mio. kr. til den, der først udvikler en metode til at kortlægge et menneskes genom til under 5.000 kr. Og det amerikanske selskab, The X Price Foundation, har udlovet en belønning på 50 mio. kr. til det første hold, der formår at sekventere 100 humane genomer på ti dage. Deadline er oktober 2013.

Allerede i dag er det muligt at få kortlagt begrænsede sekvenser af genomet - udvalgte gener, som forskerne er enige om kan sige noget om, hvorvidt man er disponeret for forskellige sygdomme. Alene på Rigshospitalet bliver 2.500 mennesker gentestet hvert år, og tallet stiger.

De tekniske udfordringer i at kortlægge hele genomet er imidlertid store, fortæller laboratorieleder og overlæge Michael Christiansen ved Statens Serum Instituts Klinisk Biokemisk afdeling.

I dag sker de største gennembrud med den såkaldte emPCR 545-maskine, der registrerer i hvilken rækkefølge baseparrene på dna-strengen, genomet, ligger. Rækkefølgen af baseparrene afgør, hvilke proteinstoffer, der bliver skabt i organismen og dermed fastlægger funktionen af cellerne. Én enkelt variation kan betyde store ændringer.

EmPCR 545 kan ved hjælp af såkaldt pyrosekventering klippe en base ad gangen, og hver gang sender den et signal, der også fortæller, hvilken en af de fire baser med bogstaverne A, T, G og C, der er blevet klippet af. Imidlertid kan emPCR 545 kun tage stykker af dna-strengen med et par hundrede basepar ad gangen, og da hele genomet består af omkring tre milliarder basepar, tager denne proces sin tid.

Hvad kan vi bruge det til?

Hvad vil det betyder, når vi kan få kortlagt genomets 30-35.000 gener? Kommer vi til at kende alle de sygdomme, vi selv er i fare for at få? Eller som vore børn kan få? Eller vil vi kunne se, om vi har, hvad der skal til for at blive en god maratonløber?

Det korte svar er: »Nej, sandsynligvis ikke.« For efterhånden som forskerne finder ud af mere og mere om, hvordan gener koder for forskellige egenskaber, opdager de nemlig også, hvor komplekst samspillet er ikke bare gener imellem men også mellem kultur, opdragelse og gener. Og hvor lidt man i mange tilfælde kan sige ud fra ét enkelt gen.

Gener påvirkes i løbet af livet

Samspillet mellem gener og miljø studeres under navnet epigenetik der mere præcist handler om, hvordan ydre omstændighed ikke kan forårsage egentlige mutationer i arvemassen, men hvordan hele den regulatoriske kodning, som styrer udtrykket af gener i de enkelte celler, påvirkes fra undfangelsen af og frem.

»Vi ved jo, at gener bliver præget undervejs i bl.a. opvæksten - især fra dyrestudier. Tager man abeunger væk fra deres abemor vil nogle af dem have en anderledes livslang reaktion på stress. Der finder altså en prægning sted af, hvordan deres neurohormonelle system fungerer, ved at man foretager ændringer i miljøet,« siger professor i psykiatrisk genetik på center for psykiatrisk forskning på Århus Universitetshospital, Ole Mors.

Det store, kontroversielle spørgsmål som diskuretes i øjeblikket verden over er så, om disse epigenetiske mønstre kan nedarves.

Er det er tilfældet, betyder det, at den måde, mennesker påvirkes på af deres sociale miljø og af andre mennesker, kan have konsekvenser i flere generationer efter. Den sociale arv vil altså delvist være genetisk bestemt.

Men selvom der er rigtig mange faktorer, der spiller ind på, hvad der præger vores adfærd og sygdomme, vil Ole Mors være en af de første, der vil få sekventeret sit genom, når prisen bliver til at betale, siger han.

»Jeg ville gøre det. Fordi det bare ville være interessant at vide. I det omfang man kendte sygdomsvariaterne af forskellige sygdomme, ville man jo vide, hvad man selv havde af gener, der gav risiko for at få en bestemt sygdom,« siger Ole Mors.

Men så tøver han: »Det store problem er dog at omsætte al denne information til noget praktisk viden. For det kan godt være, at man har nogle gener, der umiddelbart disponerer for visse sygdomme. Men samtidig kan man have gener, der beskytter mod denne sygdom.«

Information før viden

Af samme grund mener Jørgen Kanters heller ikke "at det er på sin plads" at folk får lavet deres genetiske profil, selvom det skulle blive muligt om få år. Han er ekspert i såkaldte arvelige rytmeforstyrrelser, dvs. at hjertet slår uregelmæssigt og lektor ved DARC (Danish Arrhytmia Research Center), Københavns Universitet samt læge på Gentofte sygehus.

»Jeg ville aldrig få kortlagt mit genom, med mindre jeg vidste, jeg var syg. Det værste, der kan ske for et menneske er efter min mening, at det kender sin fremtid. Hvordan vil det ikke påvirke et menneske at vide, at det er genetisk disponeret for at få en depression? Det er jo ikke sådan, at der er garanti for, at man nogen sinde vil få depressionen, selvom man er genetisk disponeret for at få det. Men chokket over at få det at vide, kan måske udløse det,« siger han.

Dermed er Jørgen Kanters på linje med SSI's Michael Christiansen.

»Der er mere end 1,2 millioner genetiske varianter fra menneske til menneske, og langt de fleste er helt uden betydning. En stor del af forskellene vil man slet ikke kunne forklare. At kende dna-sekvensen af genomet svarer til, at vi står med en telefonbog men en masse navne i, men det vi egentlig godt ville vide var, om Hr. Hansen slår sin kone.«