Dilemma: Vil du kende alle defekter i dine gener?

Viden om vores gener får stigende betydning i behandling og forebyggelse af sygdomme, og gensekventering har været anvendt i Danmark i flere år, men netop nu sker der afgørende nyt.

Fra nytår vil Rigshospitalet som det første hospital tilbyde kortlægning af hele den genetiske arvemasse som standardbehandling til børn og voksne, der lider af sjældne genetiske sygdomme. Og inden for kort tid forventes sundhedsministeren at fremlægge et lovforslag om etablering af et Nationalt Genom Center, så man centralt opbevarer genetiske data fra patienter.

De to ting hænger tæt sammen, for gensekventering er forudsætningen for Danmarks strategi for ‘personlig medicin’, hvor forebyggelse og behandling i højere grad kan målrettes den enkelte patient.

»Hvis man får at vide, at der er en arvelig disposition for en bestemt kræftsygdom – f.eks. æggestokkræft, brystkræft eller tarmkræft – kan vi i nogle tilfælde forebygge dem, og i andre tilfælde kan vi tilbyde regelmæssige tjek, som sikrer tidlig diagnostik og dermed bedre overlevelse,« fortæller Anne-Marie Gerdes, professor på Klinisk Genetisk Klinik ved Rigshospitalet.

Lovforslag mødt med kritik

Anne-Marie Gerdes er også medlem af Det Etiske Råd, der for nylig har afgivet høringssvar på forslaget til Nationalt Genom Center ligesom knap 80 andre organisationer.

Hovedtanken med centret er, at opbevaringen ét samlet sted giver en ensartet og sikker håndtering af data, for i dag håndterer sygehusene data på forskellig vis.

Lovforslaget er forsinket pga. de mange høringssvar, men sikkerheden omkring data har fået hård kritik. Den går bl.a. på, om staten overtager vores genom, at muligheden for registersamkøring kan blive misbrugt, så data kan bruges til andet end decideret sygdomsbehandling, og at forskere kan bruge data, som de vil forskningsmæssigt, uden at anonymiteten er sikret, og at der er forskel på håndteringen af biologisk materiale og data, der dækker over de samme oplysninger om patienten.

Kritikken fik i lørdags Sundheds- og Ældreministeriet til at tage til genmæle med en pressemeddelelse med ti myter og sandheder om Nationalt Genom Center.

Ifølge ministeriet skal patienterne stadig give samtykke til genom­analyser, og de kan frabede sig, at deres genom bliver brugt til andet end deres egen behandling. Desuden bliver data pseudonymiseret, så man ikke direkte kan koble data til en bestemt patient. Det sker ved, at cpr-nummeret bliver erstattet med et almindeligt tal, og kun de få mennesker, der har adgang til ’nøglen’ kan låse data op og finde ud af, hvem dna’et reelt tilhører.

Men hvis en forsker ønsker at gøre brug af dna, kan man finde frem til patienterne og bede om deres samtykke.

Skal alle kende deres risici?

Lige der har Anne-Marie Gerdes og Det Etiske Råd faktisk en bekymring, for lovforslaget tager ikke højde for, hvordan man sikrer styring af graden af tilbagemeldingen til patienter, hvis forskningen viser øget risiko for en sygdom.

»Er det kun dem, vi kan behandle, eller alle, der skal have et svar? Og hvad hvis man ikke ønsker en tilbagemelding? Det er lidt svævende, men bør kunne løses,« siger hun.

På professorens egen hjemmebane på Rigshospitalet betyder den nye praksis med helgenom-sekven­tering ikke den store ændring, selv- om lægerne får adgang til 99 pct. mere viden om patienternes dna. I langt de fleste tilfælde vil det ikke være nødvendigt at ‘åbne’ hele datapakken. Man vil kigge på genvarianter, man i forvejen ved er forbundet med omkring 5.000 sygdomme.

Lægerne vil kun kigge dybere ind i data, hvis de første data og kliniske undersøgelser ikke kan forklare sygdomshistorien.

»Det etiske dilemma i forhold til gensekventering handler mest om tilfældighedsfund. Det vil sige, hvis man undersøger en patient for én type sygdom, men samtidig finder ud af, at patienten også er arveligt disponeret for at udvikle andre sygdomme. Men vi har minimeret risikoen for tilfældighedsfund, fordi vi lægger filtre ind,« forklarer Anne- Marie Gerdes.

»Og så lægger vi meget vægt på, at patienterne er grundigt informeret inden med en genetisk rådgivning og et informeret samtykke, hvor vi sammen med patienten aftaler, hvad patienten vil have en tilbagemelding omkring.«

DNA-toget kører

Lande, som Danmark gerne vil sammenligne sig med, herunder England og Holland, har tradition for indsamling af genetiske studier og anvendelse af personlig medicin.

England er f.eks. ved at opbygge et omfattende genregister, hvor data løbende bliver lagt frit. Det betyder, at forskere verden over har kastet sig over dem, og det har givet en gratis og hurtig kortlægning af englændernes genetik, som man ikke ville kunne have betalt sig til. Og i USA anvendes genforskning på hospitaler landet over på en række sygdomme.

På Harvard Medical School og Broad Institute i Boston forstår den danske lektor Kasper Lage godt, hvis danskerne bliver bekymrede for anvendelsen og opbevaringen af gendata. Sikkerheden skal være i orden, og infrastrukturen skal være på plads, men potentialet er enormt:

»Familier med syge børn, bedsteforældre eller ægtefæller har ingen problemer med, at man bruger deres dna til forskning.«

»Vi anser med rette Danmark for at være et foregangsland inden for miljø og it-teknologier. For mig at se vil det være et stort samfundsmæssigt tab, hvis vi ikke også gør alt for at blive et foregangsland inden for genetik og dna-analyser,« siger Kasper Lage.