Dilemma: Vil du kende alle defekter i dine gener?
more_vert
close
close

Vores nyhedsbreve

close
Ved at tilmelde dig accepterer du vores Brugerbetingelser, og at Mediehuset Ingeniøren og IDA-gruppen lejlighedsvis kan kontakte dig om arrangementer, analyser, nyheder, tilbud mm via telefon, SMS og email. I nyhedsbreve og mails fra Mediehuset Ingeniøren kan findes markedsføring fra samarbejdspartnere.

Dilemma: Vil du kende alle defekter i dine gener?

Billedet viser en DNA-chip (flowcelle), der består af 10 milliarder små ’brønde’ skabt med nanoteknologi og med plads til præcis én DNA-streng. Man tilfører materialet fra patienterne nederst i maskinen, og via en reagens bliver det pumpet ind på DNA-chippen. I maskinen sidder et fintfølende kamera, der tager billeder af hver ’brønd’ og lagrer oplysninger som digitale data. Hver chip kan kortlægge arvematerialet fra op til 24 personer. Illustration: vchal/Bigstock

Viden om vores gener får stigende betydning i behandling og forebyggelse af sygdomme, og gensekventering har været anvendt i Danmark i flere år, men netop nu sker der afgørende nyt.

Fra nytår vil Rigshospitalet som det første hospital tilbyde kortlægning af hele den genetiske arvemasse som standardbehandling til børn og voksne, der lider af sjældne genetiske sygdomme. Og inden for kort tid forventes sundhedsministeren at fremlægge et lovforslag om etablering af et Nationalt Genom Center, så man centralt opbevarer genetiske data fra patienter.

De to ting hænger tæt sammen, for gensekventering er forudsætningen for Danmarks strategi for ‘personlig medicin’, hvor forebyggelse og behandling i højere grad kan målrettes den enkelte patient.

»Hvis man får at vide, at der er en arvelig disposition for en bestemt kræftsygdom – f.eks. æggestokkræft, brystkræft eller tarmkræft – kan vi i nogle tilfælde forebygge dem, og i andre tilfælde kan vi tilbyde regelmæssige tjek, som sikrer tidlig diagnostik og dermed bedre overlevelse,« fortæller Anne-Marie Gerdes, professor på Klinisk Genetisk Klinik ved Rigshospitalet.

Lovforslag mødt med kritik

Anne-Marie Gerdes er også medlem af Det Etiske Råd, der for nylig har afgivet høringssvar på forslaget til Nationalt Genom Center ligesom knap 80 andre organisationer.

Læs også: Riget har et tilbud: Få kortet over hele din arvemasse med hjem

Hovedtanken med centret er, at opbevaringen ét samlet sted giver en ensartet og sikker håndtering af data, for i dag håndterer sygehusene data på forskellig vis.

Lovforslaget er forsinket pga. de mange høringssvar, men sikkerheden omkring data har fået hård kritik. Den går bl.a. på, om staten overtager vores genom, at muligheden for registersamkøring kan blive misbrugt, så data kan bruges til andet end decideret sygdomsbehandling, og at forskere kan bruge data, som de vil forskningsmæssigt, uden at anonymiteten er sikret, og at der er forskel på håndteringen af biologisk materiale og data, der dækker over de samme oplysninger om patienten.

Kritikken fik i lørdags Sundheds- og Ældreministeriet til at tage til genmæle med en pressemeddelelse med ti myter og sandheder om Nationalt Genom Center.

Ifølge ministeriet skal patienterne stadig give samtykke til genom­analyser, og de kan frabede sig, at deres genom bliver brugt til andet end deres egen behandling. Desuden bliver data pseudonymiseret, så man ikke direkte kan koble data til en bestemt patient. Det sker ved, at cpr-nummeret bliver erstattet med et almindeligt tal, og kun de få mennesker, der har adgang til ’nøglen’ kan låse data op og finde ud af, hvem dna’et reelt tilhører.

Men hvis en forsker ønsker at gøre brug af dna, kan man finde frem til patienterne og bede om deres samtykke.

Skal alle kende deres risici?

Lige der har Anne-Marie Gerdes og Det Etiske Råd faktisk en bekymring, for lovforslaget tager ikke højde for, hvordan man sikrer styring af graden af tilbagemeldingen til patienter, hvis forskningen viser øget risiko for en sygdom.

Læs også: Genredigering på sprøjte skal kurere genetiske sygdomme

»Er det kun dem, vi kan behandle, eller alle, der skal have et svar? Og hvad hvis man ikke ønsker en tilbagemelding? Det er lidt svævende, men bør kunne løses,« siger hun.

På professorens egen hjemmebane på Rigshospitalet betyder den nye praksis med helgenom-sekven­tering ikke den store ændring, selv- om lægerne får adgang til 99 pct. mere viden om patienternes dna. I langt de fleste tilfælde vil det ikke være nødvendigt at ‘åbne’ hele datapakken. Man vil kigge på genvarianter, man i forvejen ved er forbundet med omkring 5.000 sygdomme.

Lægerne vil kun kigge dybere ind i data, hvis de første data og kliniske undersøgelser ikke kan forklare sygdomshistorien.

»Det etiske dilemma i forhold til gensekventering handler mest om tilfældighedsfund. Det vil sige, hvis man undersøger en patient for én type sygdom, men samtidig finder ud af, at patienten også er arveligt disponeret for at udvikle andre sygdomme. Men vi har minimeret risikoen for tilfældighedsfund, fordi vi lægger filtre ind,« forklarer Anne- Marie Gerdes.

»Og så lægger vi meget vægt på, at patienterne er grundigt informeret inden med en genetisk rådgivning og et informeret samtykke, hvor vi sammen med patienten aftaler, hvad patienten vil have en tilbagemelding omkring.«

DNA-toget kører

Lande, som Danmark gerne vil sammenligne sig med, herunder England og Holland, har tradition for indsamling af genetiske studier og anvendelse af personlig medicin.

Læs også: Professorer: Praktiserende læger er uforberedte på fremtidens medicin

England er f.eks. ved at opbygge et omfattende genregister, hvor data løbende bliver lagt frit. Det betyder, at forskere verden over har kastet sig over dem, og det har givet en gratis og hurtig kortlægning af englændernes genetik, som man ikke ville kunne have betalt sig til. Og i USA anvendes genforskning på hospitaler landet over på en række sygdomme.

På Harvard Medical School og Broad Institute i Boston forstår den danske lektor Kasper Lage godt, hvis danskerne bliver bekymrede for anvendelsen og opbevaringen af gendata. Sikkerheden skal være i orden, og infrastrukturen skal være på plads, men potentialet er enormt:

»Familier med syge børn, bedsteforældre eller ægtefæller har ingen problemer med, at man bruger deres dna til forskning.«

»Vi anser med rette Danmark for at være et foregangsland inden for miljø og it-teknologier. For mig at se vil det være et stort samfundsmæssigt tab, hvis vi ikke også gør alt for at blive et foregangsland inden for genetik og dna-analyser,« siger Kasper Lage.

Illustration: Hanne Kokkegård

Og når man så får svaret er det med at holde vejret for hvis det er en sjælden sygdom med ingen eller kun en meget dyr behandling kan man ikke længere være sikekr på at blive behandlet.

Med medicinrådets anbefaling om IKKE at anbefale Spinraza som standardbehandling af muskelsvindssygdommen SMA (og mere på vej), selv om der indtil nu ikke har været en behandling overhovedet - med eneste begrundelse at effekten ikke er proportional med prisen, er der startet en lavine mod private sundhedsforsikringer.

Pt. ville min søn på 8 år med SMA II være bedre stillet hvis vi havde været en alm. mellem indkomst familie i USA med en privat sundhedsforsikring i stedet for som nu hvor han bliver nægtet behandling alene på baggrund af en anbefaling.

Spinraza er godkendt til behandling af SMA af både EMA og FDM og alligevel politiserer Medicinrådet ved at sætte effekt overfor økonomi. Undrer mig at lægerne ikke har råbt vagt i gevær nu da de ikke længere er behandlende men reduceret til sygepassere https://dagensmedicin.dk/medicinraadet-sig...

  • 1
  • 0

Det første punkt bør være en meget skrab straf over private erhverv der tilfældigvis kunne få dette i hænderne og forskelsbehandle.
Loven skal være så skrab at det ikke kan betale sig at bruge dette til forskelsbehandling.
Når det er på plads og soleklart der ikke er en vej udenom, så er sådan en database fin.

  • 1
  • 0