Danske patienter tilbydes kortlægning af arvemassen

Illustration: Nationalt Genom Center / Klaus Vedfelt

Tre år efter regeringen og Danske Regioner vedtog en national strategi for Personlig Medicin, er de danske myndigheder for alvor klar til at helgenomsekventere syge danskeres arvemasse og opbygge en nationalt forskningsdatabase der skal give bedre diagnostik og mere individuel behandling.

Supercomputeren og infrastrukturen er klar, og Novo Nordisk Fonden har netop godkendt sin store bevilling på en milliard kroner. Nu mangler man kun endelig at få udpeget hvilke patientgrupper der i første omgang skal tilbydes en helgenomsekventering.

Indtil videre er der afsat midler til at helgenomsekventere 60.000 patienter over de næste fire år.

Mandag i denne uge afholdte Nationalt Genom Center så et stormøde, hvor læger med speciale i forskellige sygdomme talte for at, netop deres patientgruppe skal udvælges til helgenomsekventering.

Derefter indstiller Arbejdsgruppen for Klinisk Anvendelse af Helgenomsekventering en liste med patientgrupper til Bestyrelsen for den nationale strategi for Personlig Medicin, som så tager den endelige beslutning. Blandt sygdomskandidaterne er en række forskellige kræftsygdomme, arvelige øjensygdomme, og kronisk nyresvigt.

Nationalt Genom Center skriver til Ingeniøren at de forventer klarhed over patientgrupper der er udpeget i slutningen af januar, og så kan indsamlingen af genomdata for alvor gå i gang. I alt er 72 patientgrupper blevet indstillet til helgenomsekventering.

Læs også: Nyt våben mod kræft og hjertefejl: Danmark åbner nationalt genomcenter

kort-output-square-with-numbers-v1.gif

Sådan bevæger genomdata sig fra patienten til den nationale genomdatabase.

Illustration: Nationalt Genom Center

Børn med sjældne arvelige sygdomme står forrest i køen

Vi ved dog at de første patientgrupper formentlig vil være børn med alvorlige, arvelige sygdomme. På Rigshospitalet har man nemlig allerede god erfaring med at helgenommsekventere netop den patientgruppe.

Meget snart er det dog planen er række bredere ud mod nogle af de store sygdomme, som er knap så ligetil, fordi problemerne kan skyldes defekter eller funktionsfejl flere steder på genomet.

Læs også: Supercomputere giver hurtige kræftdiagnoser til børn

Hos Nationalt Genom Center understreger den administrerende direktør Bettina Lundgren at det ikke bliver det Nationale Genom Center der enerådigt beslutter hvem der skal helgenomsekventeres.

»Med bevillingen fra Novo Nordisk Fonden får vi en unik mulighed for at gøre det bedre for vores patienter, fordi vi kan tilbyde patienterne ny avanceret diagnostik på tværs af landet. Analyse og tolkning skal stadig ske i tæt samarbejde med de klinikere, i den direkte læge-patient-relation, sådan som det også foregår i dag. Nationalt Genom Center skal ikke løfte opgave alene. Vi har brug for et stærkt, tillidsfuldt og godt samspil med vores stærke faglige og videnskabelige miljøer i Danmark,« siger Bettina Lundgren, administrerende direktør i Nationalt Genom Center,

Læs også: Genom-supercomputer bliver forsinket igen

Det er en særdeles tung og kompleks regneopgave der til at foretage en samlet genetisk analyse af et menneskes arvemasse. Det bliver danmarks største supercomputer der får til opgave at foretage de konkrete beregninger. Supercomputeren hedder Computerome 2, og fylder tre containere, som tilsammen udgør en server-klynge på i alt 17.000 CPU-kerner, og står på en containerplads ved DTU Risø.

Læs også: Her går supercomputeren aldrig i sort

Kontroversiel database

Allerede inden den nye nationale genomdatabase er en virkelighed har der været massiv debat om indsamling af DNA-materiale på danskere – og det til trods for at myndighederne eksempelvis ikke har udliciteret DNA-analyserne til private firmaer, som det er tilfældet i Storbritannien, ligesom der er investeret væsentlige midler i sikkerhed.

»På tre områder er den danske indsats unik. Vi har fokus på, at personlig medicin kommer patienterne til gode med det samme. Vi har offentlig kontrol med brug af oplysninger fra danske patienter, og vi udvikler personlig medicin nationalt, så patienterne får samme tilbud, uanset hvor i Danmark de er på hospitalet,« siger sundheds- og ældreminister Magnus Heunicke (S) i en pressemeddelelse.

Der har også løbende været diskussioner om, hvilke myndigheder der kan få adgang til at slå op i forskningsdatabasen, hvis formålet slet ikke er direkte forbundet med forskning og udvikling af nye diagnose og behandlingsmetoder. For nylig har justitsminister Nick Hækkerup (S) lagt op til at udvide politiets adgang til databasen i forbindelse med en tryghedspakke, som regeringen lancerede i oktober i kølvandet på en stribe bombesprængninger i hovedstadsområdet, blandt andet mod Skattestyrelsen.

Det betyder, at politiet vil kunne få adgang til genomdatabasen, når de efterforsker bombesprængninger mod offentlige bygninger og institutioner, også selvom ingen personer er blevet angrebet.

Sådan lød det i et svar til Folketinget fra både Sundheds- og Ældreministeriet og Justitsministeriet efter bombeeksplosionen ved Skattestyrelsen i august.

Læs også: Minister lader politiet efterforske bombesager med dna fra forskningsdatabase

Det bekymrer Enhedslisten, som frygter en glidebane.

»Folketingssvaret åbner op for, at der kan opstå en bagdør. Hver gang man ændrer terrorparagraffen og putter andre former for forbrydelser ind under terrorparagraffen, så udvider man også samtidig muligheden for, at politiet kan gå ind i genomdatabasen og hente oplysninger der,« siger Peder Hvelplund.

Det er ikke første gang, at justitsministeren foreslår at give myndighederne flere værktøjer. I sidste uge pointerede justitsministeren fra Folketingets talerstol, at borgernes frihed stiger med mere overvågning.

Udtalelsen har skabt debat om brugen af overvågning, og ministeren blev efterfølgende mødt af kritik fra retsordførere i andre partier.

Læs også: Hvordan håndterer man en hel befolknings arvemasse?

sortSortér kommentarer
  • Ældste først
  • Nyeste først
  • Bedste først

Så kan PET med terrorparagrafferne i hånden, endelig dykke ned i folks arvemasse og se, om der ligger en terrorist gemt der. Og diverse udenlandske virksomheder kan gives lov til at rode rundt i alle vores dejlige data. Gad vide hvor det ender? Jeg bliver i hvert fald ikke det første forsøgsdyr...

  • 9
  • 2

Sikke et tilbud! Jeg kan næsten ikke vente.

/sarkasme

Når man har oplevet de mange tilfælde af "mission creep" i forbindelse med "anonymiserede forskningsdatabaser" der åbnes for "terrorbekæmpelse" og "børnepornografi-efterforskning" beholder jeg mine gendata for mig selv.

Men tak for tilbuddet.

  • 10
  • 0

Vi ved dog at de første patientgrupper formentlig vil være børn med alvorlige, arvelige sygdomme.

Nogen der ved hvad fordelen er ved at gensekventere de folk, man allerede ved hvad fejler?

  • 6
  • 0

Nogen der ved hvad fordelen er ved at gensekventere de folk, man allerede ved hvad fejler?

De befinder sig sikkert i en sårbar position, så de har lettere ved at tage imod et "tilbud".

Og så er det jo meget nemmere for politiet når de skal jagte terrorister - for et delvist match på enten en forældre eller et barn vil jo gøre det meget nemmere at indkredse hvor man skal lede.

Som bekendt er DNA jo ufejlbarligt - eller noget:

https://www.nytimes.com/2019/12/07/us/dna-...

  • 7
  • 0

1" Er at overbevise folk med diabetes1 ikke at få børn. 2" Er at overbevise folk med blødersygdomme ikke at få børn. 3. Er at ovebevise folk med genetiske fejl at at overveje at få børn. Man bør gensekventere forældre i familier med ekstremt høje gen kræft og kromosonfejl, samt andre fødselsmæssige fejl. Men også screne folk for Dows og legemsmisdannelser som Zika og Thaliodobromid medfører

  • 0
  • 6

Nogen der ved hvad fordelen er ved at gensekventere de folk, man allerede ved hvad fejler?

Ved nogle sygdomme kan man godt se, at folk er syge og give lidelsen et navn. Men en (evt.) genetisk baggrund for lidelsen kan være ukendt eller uklar. Så for forskere er det meget spændende. Skizofreni og de tilhørende lidelser (f.eks. skizotypi) er et eksempel. Muligvis er der mange forskellige muligheder for at få "den samme" sygdom. Dertil kommer for skizofreni, at man arver en sårbarhed, ikke en garanteret diagnose. Der skal mere til en generne. Om 50 år findes begrebet skizofreni måske ikke, i stedet kan man have 3-5 (?) nye sygdomsbetegnelser. Og måske noget medicin der virker meget bedre?

Det behøver ikke være det værst tænkelige (før folk med andre interesser får fingrene i registrene).

  • 2
  • 0

Ved nogle sygdomme kan man godt se, at folk er syge og give lidelsen et navn. Men en (evt.) genetisk baggrund for lidelsen kan være ukendt eller uklar. Så for forskere er det meget spændende

Det er en meget fair begrundelse, men så er det ikke længere et "tilbud" til patienterne, for det er ikke noget der hjælper dem, men andre patienter.

Med mindre man siger at det er et tilbud om at hjælpe forskningen.

Der er et stort potentiale i disse teknikker. Vi kan blot ikke komme udenom at for at de virker skal der indsamles data, og disse data skal kunne kobles mellem patient og gener.

OG skal vi have gavn af den, så er det vigtigt at data indsamles fra mennesker der genetisk ligner os. Vi kan ikke betale os fra at der bliver lavet en sygdomsdatabase med fattige afrikanere, for så virker analyserne nemlig kun på afrikanere.

Et eller andet sted er vi nødt til at give noget for at modtage noget.

Man kunne så også gøre noget helt andet, indsamle DNA fra ældre personer hvor man har allerede har mange års journal historie. Så behøver man nemlig ikke gemme idenditeterne.

  • 0
  • 0
Bidrag med din viden – log ind og deltag i debatten