Danmarks store genomcenter sadler om: Alt for få patienter bliver hjulpet

Nationalt Genom Center samler på helgenomsekventeringerne i en fælles forskningsdatabase, der kan bruges til diagnosticering og individuel behandling af patienter. Illustration: Nationalt Genom Center

Som skeptikere tidligere har spået, har Nationalt Genom Center (NGC) svært ved at leve op til forventningerne om at levere 60.000 helgenomsekventeringer inden for de næste to år. Og det får nu konsekvenser.

Læs også: Overlæge: Patienter risikerer at vente år på svar fra genetiske prøver

For et år siden lød forventningen, at 5000 patienter ville få gavn af helgenomsekventeringer i løbet af 2021, men indtil nu har kun 1500 patienter fået foretaget den omfattende genetiske analyse, der kan hjælpe den enkelte med at få afklaring om eventuelle arvelige sygdomme. Det fremgår af et nyhedsbrev fra NGC.

Læs også: Langsom start for national genomdatabase

Med den store diskrepans mellem målsætning og realiseret output vil centret nu skulle gennem en "opgavetilpasning", som det er formuleret i centrets egen nyhed.

Opgaver ud til regionerne

Ingeniøren har efterspurgt, hvad tilpasningen har af organisatoriske konsekvenser for de ansatte på NGC, som melder tilbage, at det endnu er for tidligt at gå i detaljer med.

Af centrets nyhedsbrev fremgår det dog, at NGC flytter »drift og udvikling af helgenomsekventeringsflowet til NGC’s laboratoriefaciliteter i regionalt regi«. Det betyder konkret, at ansvaret for opgaverne pr. 1. juni flyttes til henholdsvis Molekylær Medicinsk Afdeling (MOMA) på Aarhus Universitetshospital og Afdeling for Genomisk Medicin (GM) på Rigshospitalet. Disse afdelinger bistår allerede i dag med sekventeringsopgaven på vegne af NGC.

Læs også: Danske patienter tilbydes kortlægning af arvemassen

I den forbindelse udtaler Bettina Lundgren i NGC's nyhedsbrev:

»Det er min forventning, at vi sammen med regionerne med denne tilpasning hurtigere kan skabe værdi for patienterne, og hurtigere får opbygget en national genom- og variantdatabase til gavn for de kliniske miljøer såvel som forskning.«

Klar til prøver fra kræftpatienter

Af nyhedsbrevet fremgår det også, at NGC vil være klar til at modtage prøver fra kræftpatienter fra starten af næste måned.

Netop identifikation og forebyggelse af eksempelvis arvelig brystkræft var én af de ting, som blev nævnt under skåltalerne i forbindelse med centrets oprettelse. Noget, der blandt andet hviler på en milliarddonation fra Novo Nordisk Fonden.

Læs også: Nyt våben mod kræft og hjertefejl: Danmark åbner nationalt genomcenter

Men nu kunne noget tyde på, at tidligere spåede flaskehalse altså har ramt NGC.

Som vi her på Ingeniøren tidligere har beskrevet, er analyserne sekventeringerne af så omfattende og kompleks karakter, at regionerne kan have svært ved at følge med. Simpelthen på grund af mangel på erfarne medarbejdere til at tolke data.

»Det er superkompliceret, og der er mange faldgruber. Man skal virkelig være ydmyg over for de her data, for der er mange muligheder for at gøre noget forkert. Nogen tror, at man trykker på en knap, og så kommer der en sekvens ud, så der er i hvert fald behov for noget forventningsafstemning,« som Anders Bojesen, ledende overlæge på Klinisk Genetisk afdeling på Aarhus Universitetshospital, tidligere har udtalt.

Ingeniøren følger op, når vi har mere nyt om "opgavetilpasningen".

Illustrationen viser en genetisk analyse forklaret i 10 trin Illustration: TM/Nationalt Genom Center
sortSortér kommentarer
  • Ældste først
  • Nyeste først
  • Bedste først

Nogen tror, at man trykker på en knap, og så kommer der en sekvens ud, så der er i hvert fald behov for noget forventningsafstemning,

Software kører på hardware og når det kommer til den sandhed har rigtig mange herinde meldt sif på det virtuelle "flarearth"-team. (Provokende åbning, der aktiverer læserne, sorry ;-)

Præcis hvor meget bedre software kan blive afhænger naturligvis både af handwaren og af den opgave software skal løse. Jeg testet opgaver, som lod sig optimere mellem 1000 og 10000 %. Der findes uden tvivl opgaver, hvor software ikke lader sig optimere; de fleste opgaver rummer rigtig mange gentagelser (af kode) - dem kan man forbedre med "løkkesegmentering" - måske f.eks. gensekventering. Uden at vide specielt meget om gensekventering, vil jeg gætte på at gentagelse af store (mange instruktioner) spillæer en rolle her.

Der er ingen mystik her: det handler om hvor godt koden var skrevet i første omgang. Intel Corp har fremstillet Math Kernel Library (MKL), som MIT har vist at de kan komme op på mellem 40 of 45 % af teoretisk maximum (uden down-clocking). Man kan måske komme højere op, men jeg tvivler på at disse programmer udfører nyttigt arbejde. (Blandt fordi moderne processorer nedsætter deres klokhastighed (down-clocking), når de bliver for varme.)

Statisk optimering (løkkesegmentering med fast bundtstørrelse (FBS)) har jeg testet med mellem 10x og 20x køretidsforbedring (uden down-clocking). Det findes både en statisk og en dynamisk optimeringstype. Men da den sidste type måske kan misbruges til "dårlige" formål, kommer jeg ikke til at sige mere om den her. Statisk optimering (løkkesegmentering med fast bundtstørrelse (FBS)) har jeg testet med mellem 10x og 20x forbedring.

  • 0
  • 8

Det er fint at kunne optimere udførelsen af programmerne men som jeg læser artiklen er det ikke det der er problemet. Problemet er analysen af resultatet, eller for at referere til teksten: "på grund af mangel på erfarne medarbejdere til at tolke data."

  • 13
  • 0

hvis det er dér, hunden ligger begravet, kan man undre sig over tanken om at flytte opgaven til regionerne, jf. artiklen!?

Ja, det undrer også mig. Har regionerne bedre eksperter (de samme mennesker, jvf artiklen) - jeg tvivler? Jeg har fulgt NGCs og DTUs supercomputere i nogle år og er på ingen måde overrasket over udfaldet - uanset at jeg kan forudse, at regionerne ikke vil have bedre held i denne sag. Det vil koste nogle flere millioner, men virkningen vil nok være ens.

Denne sag er jo på ingen enestående i nyere dansk IT-historie. Der er flere tilfælde, hvor mere IT, mod forventning ikke førte videre. Er det ledelsen, IT eller uddannelserne eller har folk ikke de rigtige jobs - eller motivationen?

Der en del papirarbejde udenom sekventering og tolkning, men i hvert trinene inden blodprøven er lette at parallellisere. Så er der trinene efter: her kan man måske sprede implementeringen på flere hoveder (nærmere patienterne).

  • 2
  • 1

Problemet er analysen af resultatet, eller for at referere til teksten: "på grund af mangel på erfarne medarbejdere til at tolke data."

Netop problemets kerne, og lige dette findes mange andre steder. bl.a. ..NIS2 https://www.version2.dk/artikel/nis2-naerm...

Bøder for sjusk med it-sikkerheden vokser. Med NIS2 skal der oprustes rent sikkerhedsmæssigt. Hurra.. endeligt.

Men hvor pokker finder man >100.000 kompetente (fagligt uddannede) it-sikkerhedsfolk henne til at dække hele EU.

Incl. at der herhjemme gennem det seneste 10-20 år ikke har været hverken en tilstrækkelig tilgang til faget eller ditto tilstrækkelige uddannelsestilbud.

(Løkkegaard MEP) ..at han i løbet af [NIS2] forhandlingerne har hørt, at virksomheder overvejer at ignorere loven, fordi det er billigere at bryde den:

»Ganske ofte har det været sådan, at virksomhederne spekulerer i at lade være med at lave investeringen i sikkerhed. Hvis de så er uheldige at blive ramt, så betaler de løsesummen, de fortæller det ikke til nogen,..«

  • 2
  • 0
Bidrag med din viden – log ind og deltag i debatten