Forskere fra Københavns Universitet har netop gjort en vigtig opdagelse - de har taget første skridt mod at kunne afhjælpe den farlige immunsygdom kønsbundet lymfoproliferativt syndrom type 2 (XLP2).

Sygdommen rammer drengebørn og er meget alvorlig. Langt de fleste får symptomer på sygdommen meget tidligt, og når det sker, kan man risikere, at børnene dør inden for få dage. Mange af børnene dør også meget tidligt, og i mindre end 50 procent af de tilfælde, man kender til, lever børnene til at blive voksne.

Siden 2006 har forskere vidst, at sygdommen er koblet til en fejl i det gen, som koder for proteinet XIAP, men hvordan fejlen hænger sammen med immundefekten, har man hidtil ikke kendt til.

Men det har forskerne fra Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research ved Københavns Universitet nu fundet ud af.

Når en patient har gendefekten, reagerer en del af hans immunsystem omkring tarmen ikke korrekt på bakterier, forklarer Mads Gyrd-Hansen, der er lektor på Novo Nordisk Foundation Center for Protein Research ved Københavns Universitet.

»I tarmen har man mange bakterier, der skal være der, men de skal blive i tarmen. Immunforsvaret skal sørge for, at der kommer nogle immunreaktioner, hvis bakterierne begynder at komme hen over tarmoverfladen og ud i resten af kroppen. Men gendefekten påvirker evnen til at forhindre bakterierne i at komme ud i kroppen. Signalet til immunforsvaret bliver simpelthen ikke sendt korrekt,« fortæller han.

Når en bakterie kommer ud i kroppen, er første trin, at den skal genkendes. Det sørger nogle proteiner i vores celler for, og de sender et signal indtil cellekernen, hvor en masse gener skal aktiveres. De skal sende besked rundt i kroppen om, at der er en infektion, der skal slås ihjel, men ved sygdommen bliver den besked ikke sendt korrekt af sted.

»Det hjælper naturligvis at vide, at det er det, der sker,« siger Mads Gyrd-Hansen og fortsætter:

»De resultater, vi har nu, kan ikke bruges til at afhjælpe sygdommen, men de kan hjælpe til at forstå den, og det er det første skridt, hvis man skal kunne afhjælpe sygdommen - at finde ud af, hvad det er, der går galt,« siger han.

På nuværende tidspunkt er gendefekten fundet hos omkring 50 patienter verden over. Men ifølge Mads Gyrd-Hansen skal det tal ses i sammenhæng med, at det er svært at koble gendefekter til sygdomme - man skal nemlig lede efter dem, for at finde dem, men man begynder først at lede, når man ved, at de er der, fortæller han.

»Derfor går det ret langsomt med antallet af patienter til at starte med. Det er selvfølgelig ikke noget, vi kan vide med sikkerhed, men ud fra raten af nye patienter, vil jeg have en formodning om, at vi vil ende med at se langt flere patienter, der har en defekt i genet,« vurderer Mads Gyrd-Hansen.

Også vigtig for leukæmi

Den nye viden om immundefekten kan også vise sig at være nyttig i andre sammenhænge. Flere virksomheder er i øjeblikket ved at udvikle lægemidler til behandling af leukæmi, som netop blokerer for blandt andet det samme protein, som er ramt ved sygdommen XLP2.

Proteinet er nemlig også involveret i at forhindre celledød. Derfor mener man, at hvis man blokerer for proteinerne med lægemidler, kan man bruge det mod kræft, hvor man gerne vil have kræftcellerne til at dø. Men der er det vigtigt at kende til både de ønskede og uønskede effekter af medicinen, fortæller Mads Gyrd-Hansen.

»Med lægemidlerne risikerer man altså at blokere for dele af vores immunforsvar. Det er vigtigt at vide, dels fordi man kan risikere at få nogle komplikationer, hvis immunforsvaret ikke fungerer, som det skal, og dels, fordi det kan være en kraftigt bidragende faktor til kræftudviklingen, når immunforsvaret fungerer forkert,« forklarer han.

Forskningsprojektet har varet to et halvt år, og forskerholdet fra Københavns Universitet har undervejs arbejdet sammen med forskningsgrupper i Tyskland, England og Australien. Projektet er støttet af Kræftens Bekæmpelse og Det Frie Forskningsråd.