Den 21. december 2007 kårede tidsskriftet Science årets største videnskabelige gennembrud. På forsiden var blot billedet af en mand i T-shirt, og over hans bryst stod skrevet med fede typer: Menneskelig Genetisk Variation.

Vi mennesker er nemlig indbyrdes langt mere forskellige rent genetisk, end vi går og tror. Det har forskere fundet ud af det seneste år. Og den indsigt har sammen med muligheden for hurtigt og billigt at analysere den menneskelige arvemasse ført til, at vi står over for et gennembrud i sygdomsbehandlingen:

Vi kan skræddersy medicin, så den passer langt bedre til vores individuelle arvemasse. Perspektivet er færre fejldiagnoser, bivirkninger og overdoser samt bedre og billigere medicin.

»Vi står på tærsklen til et paradigmeskift inden for medicinsk behandling i takt med, at man får flere og større dna-databaser og forstår sygdommenes årsag på individets gen- og molekyleniveau,« siger Morten Wiberg, kommunikationschef hos medicinalvirksomheden Roche.

Nyt register på Rigshospitalet
Netop potentialerne inden for skræddersyet medicin er årsagen til, at Rigshospitalet inden årets udgang er klar med et stort dna-register, fortæller Mogens Sandbjerg, direktør for diagnostisk center på Rigshospitalet.

»Gen-banken skal bruges til at afdække sammenhænge mellem sygdomme, gener og miljø. Vi kan for eksempel sekventere dna?et fra en stor gruppe patienter, der alle har de samme symptomer og se, om de har sygdomsgener eller gener, der øger risikoen for at udvikle sygdomme. På længere sigt vil man på den baggrund kunne give patienterne medicin, der passer til deres genetiske profil,« siger Mogens Sandbjerg.

I første omgang vil lægerne indsamle blodprøver fra alle kræftpatienter, der kommer på hospitalet. Men i løbet af en årrække skal alle patienters dna gemmes i biobanken, der vil vokse med 40.000 prøver om året og med tiden bliver en af landets største.

Øremærkede forskningspenge
Herhjemme afsatte det Strategiske Forskningsråd sidste år for første gang penge til skræddersyet medicin gennem en pulje på 39,1 millioner kroner, der er øremærket til 'Individorienteret Sundhedsindsats'. I år er blevet afsat yderlige 53 millioner kroner.

»Det er virkelig et forskningsom­råde i vækst, fordi man nu systematisk kan gennemsøge arvematerialet for genafvigelser, der giver øget risiko for forskellige sygdomme eller som er afgørende for, hvordan man omsætter medicinen i kroppen. Dermed kan man også få en forklaring på, hvorfor den samme medicin virker forskelligt på mennesker,« siger professor i human genetik, Anders Børglum ved Aarhus Universitet.

Han er en af de forskere, der ligesom Rigshospitalet har fået en bid af den strategiske pulje: Med en bevilling på ti millioner kroner fra Det Strategiske Forskningsråd og to millioner kroner fra medicinalvirksomheden Lundbeck har han netop indledt et stort internationalt forskningsprojekt. Sammen med forskere fra blandt andet Statens Serum Institut, Lundbeck A/S og kolleger i England og USA skal han finde ud af, hvilke gener der er involveret i skizofreni.

»Vi går snart i gang med at analysere genforskelle mellem 2.000 skizofrene patienter og 2.000 raske for at identificere de genvariationer, der giver risiko for skizofreni. Men vi vil også se på, om de individuelle variationer har betydning for, hvordan patienterne reagerer på behandling,« siger han.

Den genetiske profil kan på den måde blive vejledende for, hvilken behandling man vælger til den enkelte patient, forklarer Anders Børglum.

»Desuden vil de genvarianter, der giver risiko for skizofreni, udpege de biologiske processer i hjernen, som er ude af balance hos patienten, og som derfor vil være mål for ny medicin. Skræddersyet medicin retter sig altså mod de egentlige årsagsfaktorer hos den enkelte patient,« siger han.

Dna-materialet har forskerne dels fået fra biobanken ved Psykiatrisk Hospital i Århus og dels fra PKU-registeret ved Statens Serum Institut, som opbevarer blodprøver fra alle nyfødte siden 1982.

Screening af molekyler
Samtidig er planen, at Lundbeck vil screene tusindvis af kemiske molekyler og se, hvilke af dem, der for eksempel bedre blokerer en receptor i hjernen, som ser forskellig ud blandt de syge. Den forskelighed kan nemlig hos én skizofren betyde, at medicinen virker perfekt, mens medicinen ingen effekt vil have hos en anden patient, men bare giver bivirkninger.

På Klinisk Farmakologisk Afdeling ved Rigshospitalet forsker ph.d.-studerende Morten Pedersen også i såkaldt farmakogenetik. Han undersøger, hvad årsagen er til, at betablokkere, der er hjertemedicin, ikke lader til at virke på omtrent ti procent af hjerte­svigtpatienter. En forklaring kan være, at de har et langsommere stofskifte.

»Det kan enten skyldes, at de mennesker har nogle afvigelser i de gener, der koder for enzymer, som omsætter medicinen, hvilket i princippet fører til øget risiko for overdosering. Men det kan også skyldes, at den gruppe måske har nogle lidt afvigende beta-receptorer i hjertemuskulaturen,« siger han.

Det er de receptorer, som eksempelvis adrenalin og noradrenalin sætter sig på og får puls og blodtryk op.

»Måske passer de eksisterende betablokkere ikke lige godt ind i disse receptorer, hvorfor blokeringen hos nogle individer udebliver,« forklarer han.

Skræddersyede midler
Der findes allerede et par skræddersyede lægemidler på markedet. Et af de første, som er udviklet ef Roche og blev godkendt i Danmark i 2000, er Herceptin, der bruges til at behandle brystkræft. Medicinen virker kun på omtrent 20 procent af kvinder med brystkræft. De kvinder danner nemlig kræftceller, der overudtrykker et bestemt protein på overfladen af cellemembranen. Medicinen virker specifikt som et antistof ved at binde til de proteiner og aktiverer dermed kroppens eget immunforsvar til at nedkæmpe kræftcellen.

Ifølge professor Niels Tommerup, Institut for Cellulær og Molekylær Medicin ved Københavns Universitet, vil viden om vores gener forhåbentlig også gøre medicin billigere for forbrugerne.

»I dag kan det sagtens tage over ti år at udvikle noget medicin, og så i de sidste kliniske test viser det sig, at medicinen har nogle meget voldsomme bivirkninger hos en lille gruppe,« siger han.

Med større viden om vores gener kan man i stedet teste gruppen, der reagerer uheldigt og se, om de lige netop har genprofiler, der ikke stemmer med medicinen, mener han.

Den form for skræddersyet medicin kræver dog, at man får sekventeret sin arvemasse, inden man spiser visse typer medicin. Og de store dna-databaser kan muligvis også blive koblet til den elektroniske patientjournal på et tidspunkt som led i mere præcise diagnosticeringer og som hjælp til lægerne, så de kan ordinere medicin mere sikkert.

»Man kunne sagtens forestille sig, at man også kan udvikle systemer, så du kan spytte på en lille chip, når du er på apoteket eller hos lægen, og så får du udleveret lige den medicin, der passer bedst til dig. Der er rigtig mange muligheder med skrædder­syet medicin i fremtiden,« siger Niels Tommerup.

Biobanker er ikke noget nyt fænomen i Danmark. Prøver af væv, celler og blod fra de fleste danskere ligger allerede rundt omkring på de danske hospitaler og institutter.
Det største register er PKU-registeret ved Statens Serum Institut, hvor blodprøver fra spædbørn født siden 1982 er samlet. Prøverne bliver brugt til at teste de nyfødte for forskellige sygdomme samt i forskningsøjemed. Politiet kan desuden få adgang til registeret i forbindelse med identifikation af omkomne.
I Sverige fik politiet også adgang til det svenske PKU-register i forbindelse med mordet på den daværende udenrigsminister Anna Lindh, og udnyttede det til at fælde gerningsmanden. Dette er endnu ikke sket i Danmark, men i september sidste år foreslog justitsminister Lene Espersen, at PKU-registeret skulle danne grundlag for et dna-register over alle danskere.
Ikke kun blod fra spædbørn bliver gemt. Blandt andet bliver de celleprøver for livmoderhalskræft, som de fleste danske kvinder får taget regelmæssigt, gemt på nogle hospitaler, ligesom de mange vævsprøver, der bliver taget i forbindelse med kræft, ligger indstøbt i paraffin.
Prøverne kan blive fundet frem igen, hvis kræften for eksempel vender tilbage, eller forskere vil lave et større studie og har fået tilladelse fra den Videnskabsetiske komité.
Siden 2004 har det været muligt for danskerne at tilmelde sig Vævsanvendelsesregisteret, hvis de ikke vil have, at deres prøver skal bruges til forskning eller direkte ønsker dem destrueret.
Kun 125 danskere har benyttet sig af muligheden indtil nu. Forskere, læger og patientvejledere vurderer, at det skyldes manglende oplysning om muligheden og brugen af prøverne, men også danskernes tillid til systemet.
Ud over de offentlige biobanker eksisterer der også flere private, hvor danskerne for eksempel får opbevaret stamceller fra navlestrenge.