Et stort anlagt, internationalt genforskningsprojekt skal nu prøve at udfylde nogle af de enorme huller i den samlede viden om menneskets arveanlæg.

Projektet går under navnet De Tusind Genomers Projekt og skal analysere gener fra mindst tusind mennesker verden over. Bag projektet står blandt andet direktør Francis Collins, der også stod bag det omfattende humane genprojekt.

Analyserne af de enkelte menneskers arvemasse vil ske med en større præcision end nogensinde før, og resultaterne skal samkøres for at finde regionale varianter og mulige spor til alvorlige sygdomme.

»1000-genom projektet vil undersøge menneskets arveanlæg i en detaljeringsgrad, som ingen har gjort før. Sådan et projekt ville have været utænkeligt bare for to år siden. Men med den teknologi, vi har i dag, er det kommet inden for vores rækkevidde. Vi opbygger nu et redskab, som vil udvide og accelerere forskningens anstrengelser for at finde de genetiske faktorer, der har betydning for helbredet,« siger Ph.D. Richard Durbin fra Welcome Trust Sanger Institute i England, i en pressemeddelelse fra 1000-genom projektet, der omfatter forskerhold fra England, USA og Kina.

Over 99 procent af menneskers arveanlæg er ens for alle. Det er i variationerne, navnlig de strukturelle variationer, sporene skal findes til personers eller slægters særlige disposition for bestemte sygdomme som evnesvaghed og autisme.

Variationerne er organiseret i lokale områder kaldet haplotyper, som er strækninger af DNA, der sædvanligvis arves som hele informationsblokke.

De seneste kortlægninger af haplotyper viser for eksempel, at mere end 100 regioner af DNA-strengene rummer genetiske varianter, der er forbundet med risiko for sukkersyge, hjertesygdomme, prostatakræft og brystkræft og flere andre lidelser.

Undersøgelserne forbliver anonyme, og der vil ikke blive indsamlet medicinske oplysninger om dem, da formålet er at skabe et generelt informationsværktøj om genetiske variationer.